不可思议的家族遗传病
运动健康 2025-04-12 16:33健康知识www.aizhengw.cn
在朝阳的一隅,有一个被岁月遗忘的小村落,近期却笼罩在一片阴霾之下。在这里,一种罕见的疾病悄然蔓延,四代人共112人中,已有11人因相似的症状黯然消逝。更令人触目惊心的是,所有发生意外的人,居然没有一个能够跨越49岁的门槛。
昨日,沈阳军区总医院的核医学科病房内,气氛格外凝重。林静紧蹙的眉头难以舒展,她的声音里透露出深深的忧虑和恐惧。从懂事的那一刻起,她和家人就一直生活在恐惧之中,害怕那种怪病的降临。
时间回溯到去年底,林静带着希望与绝望,走进了沈阳军区总医院的大门。今年二月,全省最先进的PET/CT检查结果揭晓了命运的谜底。医生在她的胸8椎体中央发现了一个乒乓球大小的阴影,同时肝、脾、胰等内脏也出现了囊肿。经过神经外科、肾脏科、眼科等多位专家的会诊,最终确诊林静患上了罕见的家族遗传病VHL综合征,也被称为林岛综合征。此前家族中的病例也是由此引发。
林静被迫接受了专家的残酷忠告:她年仅三四岁的女儿,患上林岛综合征的概率高达50%,必须每年定期进行详细的检查。
昨日,林静的亲属们纷纷赶到沈阳军区总医院接受检查。这是这个家族怪病被发现后,首次集体来到医院接受排查性体检。医生们表示,如果能够尽早发现肿瘤,治疗的效果将会更加明显。
微微健康网温馨提示:这种家族遗传病属于常染色体显性遗传,子女各有一半的几率发病。在这个家族中,男性患者大多在四十岁左右发病,女性患者则提前至二十多岁。所有患者的病症中,都伴随着神经肿瘤的出现。这是一种无情的病魔,无情地侵蚀着这个家族的幸福与健康。希望林静和她的家人能够勇敢面对命运的挑战,积极应对未来的挑战与风险。