走近罕见病

新华通讯社北京专稿，2月27日电（记者葛晨）

在这美丽的名字背后，隐藏着残酷的罕见病现实。他们被称作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”，这些名字如同一串动人的音符，但对应的却是白化病、成骨不全症和大疱性表皮松解症等罕见病。这些疾病导致患者全身毛发和皮肤发白、轻微碰撞便骨折、皮肤脆弱如蝴蝶翅膀。

今年的2月28日，我们迎来了第十六个国际罕见病日。罕见病患者长期在生活、医疗和心理等方面遭受重重困境，急需社会的关注和关爱。

罕见病，是一种患病率极低的疾病。尽管世界卫生组织曾定义罕见病为患病人数占总人口数的0.65‰至1‰之间的疾病，但各地根据实际情况制定的标准略有不同，目前全球尚未有统一的罕见病标准。

这些罕见病往往呈现慢性、进行性特点，病情严重且可能伴随患者一生。比如卟啉病，患者的皮肤在阳光照射下会发痒、水肿甚至糜烂；亨廷顿舞蹈病则表现为手臂、躯体不自觉地任意扭动，伴随着步态不稳、言语和吞咽障碍；而肌萎缩侧索硬化症，更是俗称的“渐冻症”，全身肌肉逐渐萎缩直至完全丧失活动能力。这只是罕见病的冰山一角，实际上还有更多不为人知的罕见病在等待着被发现和研究。

据统计，全球共确定了大约7000种罕见病。研究发现，超过80%的罕见病是由遗传因素导致的，且50%的罕见病在出生或儿童期就已发病。

罕见病的治疗一直面临巨大挑战。由于罕见病病因繁多、症状复杂，即使在医学高度发达的今天，对这些疾病的诊断和治疗仍然是一大难题。不少患者在发病初期因漏诊、误诊而错过最佳治疗期，导致病情难以逆转。而即便诊断准确，全球已知的罕见病中至少90%也尚无有效治疗药物。药品研发难度大、投入高、周期长，再加上已有的罕见病药品价格昂贵，使得罕见病的治疗变得异常艰难。

幸运的是，近年来，国际机构和民间组织纷纷关注罕见病群体，为他们组织互动活动、加强科研力量。这些努力旨在缓解罕见病患者因病痛而脱离社会带来的孤独感，为他们争取更多医疗资源，帮助他们重燃生活热情。

国际罕见病日始于2008年，被定在每年的2月某一天，旨在唤起社会对罕见病患者的关注和支持。联合国可持续发展目标呼吁实现全民健康覆盖，提倡国际社会为罕见病人群提供平等的医疗条件。让我们共同期待研究人员和临床医生携手努力，促进罕见病的研究与发展，为这些在黑暗中寻找光明的患者带来希望。