1. 基因突变与癌细胞特性改变
基因突变是癌症发生的核心驱动力，它使正常细胞获得异常增殖和生存能力。例如：
驱动基因突变：如肺腺癌中的EGFR、ALK等基因突变，或乳腺癌的HER2（喝吐）突变，会激活细胞生长信号通路，导致不受控分裂。
抑癌基因失活：如TP53基因突变（与利-弗劳梅尼综合征相关）会削弱细胞自我修复或凋亡能力，促使癌细胞积累。
突变积累与进化：晚期癌症的癌细胞往往经历多次突变，获得转移能力（如从肠道转移到肝脏），形成远处扩散。
2. 免疫逃逸：突变细胞的“隐身”能力
即使发生突变，癌细胞还需逃避免疫系统的清除。例如：
免疫检查点分子异常：某些突变使癌细胞表达PD-L1等蛋白，抑制免疫细胞活性。
微环境调控：突变可能让癌细胞分泌免疫抑制因子，形成保护性微环境。
3. 遗传与非遗传因素的叠加
遗传易感性：家族性癌症（如遗传性乳腺癌、肠癌）由特定基因突变（如BRCA1/2、APC基因）直接传递，增加后代患癌风险。
后天因素诱发突变：吸烟、辐射、慢性炎症等外部因素可加速基因损伤，与遗传风险协同作用。
4. 诊断与治疗中的基因问题
检测误差或局限性：如案例中HER2突变与外显子20突变混淆，可能导致治疗方案偏差，延误病情。
耐药性突变：治疗过程中癌细胞可能产生新突变（如EGFR T790M），导致药物失效和疾病进展。
基因通过突变驱动癌细胞恶性转化，结合免疫逃逸和环境影响，最终导致晚期癌症的侵袭性与治疗困难。早期基因检测和个性化治疗（如靶向药）是改善预后的关键。
