罕见病BH4缺乏症药价格高昂

微微健康网报道，一个令人痛心的消息传来：国内罕见病BH4缺乏症患者的治疗药物已经停产，导致许多患有这种罕见疾病的儿童被迫停药。更令人震惊的是，近半数的BH4缺乏症儿童因为另一种治疗药物价格高昂而不得不放弃治疗。在我国的大部分地区，针对PKU群体的救助工作尚属空白，这无疑给这些孩子们的未来带来了极大的不确定性。

"患病不吃药，就变傻"。这句话简单却残酷地描述了BH4缺乏症患者的现实困境。让我们回想起张洋一家，这个原本幸福的小家庭在得知孩子患上BH4缺乏症后，如同遭遇了晴天霹雳。张洋的双胞胎女儿被确诊后，她们需要终生服药以维持健康，一旦停药，孩子的智力将会受到严重影响。

张洋一家曾经历了一段艰难的日子。孩子的爸爸甚至提出了让人心痛的建议：“把孩子送到孤儿院吧，至少有人专门照顾。”张洋无法接受这个提议，她坚决表示不能放弃自己的孩子。她带着孩子辗转多家医院，最终在一家上海医院得到了确诊。医生为孩子开出的药物来自瑞士一间实验室生产的BH4药片。由于患者稀少、制药成本高，这种药物无法在中国正常上市，全国只有北京和广州才能购买到，价格高达每克660元。

尽管药物价格昂贵，张洋一家仍然决定咬牙坚持。他们深知，只有药物才能让孩子恢复正常生活。幸运的是，大宝小宝在服药后情况逐渐好转，她们开始学会走路、说话，除了说话速度稍慢，她们与同龄孩子并无太大区别。

这个家庭的经历让我们深感同情，同时也提醒我们关注罕见病患者的困境。我们需要更多的关注和帮助这些罕见病患者，尤其是那些因治疗药物缺乏或价格高昂而被迫停药的孩子们。让我们携手努力，为这些孩子们的未来带来希望和改变。