癌症相关分子 癌症相关基因

癌症相关基因主要包括原癌基因和抑癌基因两大类，它们在细胞生长、增殖和分化调控中发挥关键作用，其异常可导致恶性肿瘤的发生和发展。

一、原癌基因（癌基因）

1. 定义与分类

原癌基因是正常细胞中存在的调控细胞生长的基因，被异常激活后可转化为癌基因。根据产物功能可分为：

2. 激活机制

通过点突变（如KRAS G12V）、基因扩增（如HER2）、染色体重排（如BCR-ABL融合基因）或表观遗传修饰等方式激活。

二、抑癌基因

1. 核心功能

抑癌基因通过抑制异常增殖、修复DNA损伤或诱导凋亡维持基因组稳定性，其失活是癌症发生的关键步骤。常见抑癌基因包括：

2. 失活机制

包括杂合性缺失（如17p缺失）、启动子高甲基化（如CDKN2A沉默）或功能丧失性突变。

三、其他相关基因

1. DNA修复基因

如BRCA1/2同源重组修复缺陷增加乳腺癌风险

2. 凋亡调控基因

如BCL-2家族（促凋亡BAX与抗凋亡BCL-2失衡）

3. 表观调控基因

如DNMT3A/DNMT3B异常甲基化

四、临床意义

1. 分子分型

如乳腺癌的HER2、ER/PR分型指导靶向治疗

2. 基因检测

EGFR/KRAS突变检测用于肺癌靶向药物选择

3. 免疫治疗

MSI-H/dMMR肿瘤对PD-1抑制剂敏感