基因融合癌症是指由于染色体结构异常（如易位、缺失、倒位等）导致两个原本独立的基因部分或全部序列相连，形成新的嵌合基因（即融合基因），其编码的异常蛋白可能驱动癌症发生发展的恶性肿瘤类型。以下是关键点：
1. 基因融合的形成机制
染色体结构变异：包括染色体易位（如1号与2号染色体片段交换）、中间缺失（基因间区段丢失导致相邻基因融合）、染色体倒位（片段反向连接）等。
致癌效应：融合基因可能激活原癌基因（如激酶基因）或破坏抑癌基因功能，例如FGFR3-TACC3融合会过度激活线粒体能量代谢，促进癌细胞快速增殖。
2. 基因融合癌症的特点
高特异性：某些融合基因是特定癌症的标志物，如TMPRSS2-ERG融合见于72%的前列腺癌，NTRK融合多见于软组织肉瘤（12.7%的纤维肉瘤）。
治疗靶点：融合基因编码的异常蛋白常成为靶向治疗靶点，例如ALK融合阳性的肺癌可用ALK抑制剂（如克唑替尼）。
3. 检测与诊断方法
DNA/RNA双保险检测：推荐联合DNA测序（检测结构变异）和RNA测序（验证功能性融合转录本），提高检出率。
传统技术补充：荧光原位杂交（FISH）是金标准，但仅能检测已知断裂点；免疫组化（IHC）成本低但需结合其他方法验证。
4. 临床意义
预后评估：部分融合基因（如NUP98融合）提示白血病预后较差，而NTRK融合肺癌患者生存期可能较短。
家族遗传风险：极少数病例（如神经纤维瘤病）可能因遗传性基因变异导致家族成员多发融合相关癌症。
若需进一步了解具体癌症类型或检测技术细节，可参考上述来源中的专业指南或病例分析。
