1滴血揪出黏多糖　新生儿免费筛检起跑

「如果早期能够进行基因筛检，那么遗传基因的悲剧就不会延续到下一代。」家诚的故事令人感慨，这位看似只有小学生身高的25岁青年，实际上正承受着第2型黏多糖症的痛苦。出生时白白胖胖的他，长大后却出现了头围增大、筋骨僵硬的症状，15岁时被确诊。更令人心痛的是，他的表舅和表弟也遗传了同样的缺陷基因。

家诚的遭遇引起了社会的关注。在我国，针对黏多糖症的第2型和第6型的公益筛检已经开始。家诚满怀希望地说，「要赶快告诉妹妹，进行筛检。」

黏多糖症是一种罕见的先天代谢性遗传疾病，患者因基因缺陷，体内细胞缺乏分解黏多糖聚合物的酵素。随着成长，黏多糖逐渐在细胞、结缔组织和各器官中堆积，损害器官功能。这种疾病的症状多样，包括关节骨骼变形、心脏功能受损、呼吸困难、身高矮小、面部变形等。确诊过程困难重重，有些人需要很长时间才能找到真正的病因。

林炫沛医师强调，台湾在黏多糖症的筛检、诊断、治疗和病友照顾方面已经取得了显著的成果。通过新生儿筛检，可以早期发现黏多糖症的遗传基因，加快确诊速度并追踪治疗。如果及早进行酵素替代治疗或接受、脐带血移植，患者有可能顺利控制病情，拥有正常生活。

卫生保健基金会新生儿筛检中心正在努力推动大规模的免费新生儿筛检计划，针对黏多糖症的第2型和第6型进行检测。江传箕所长表示，只需一滴血，就能检测出黏多糖症的第1、2、6型。家长只需在新生儿筛检的同意书上加选相关选项，医院或诊所从新生儿脚跟取得的少量血液将被用于检测。这样的公益筛检，旨在阻止其他型黏多糖症的遗传悲剧在家庭上演。

这项针对宜兰县、台中市、彰化县、南投县、嘉义县、台南市、屏东县的新生儿筛检计划，预计将惠及6万名新生儿。这是一个充满希望的开始，让我们期待通过早期筛检，更多的家庭能够摆脱遗传疾病的阴影，迎接健康的孩子。