1. 基因检测与分子分析
基因测序:通过二代测序技术(NGS)检测肿瘤组织或血液中的基因突变(如EGFR、ALK、ROS1等),这些突变可能驱动癌症发展,成为靶向治疗的潜在靶点。
蛋白质组学:分析肿瘤细胞中异常表达的蛋白质(如HER2过度表达),确定药物可干预的靶点。
2. 病理学诊断
组织活检:通过显微镜观察肿瘤细胞的形态、分化程度及核分裂情况,确认恶性特征(如异型性、浸润性生长),这是确诊癌症的金标准。
免疫组化:检测特定蛋白标记物(如PD-L1),辅助判断肿瘤类型及潜在靶点。
3. 影像学与临床评估
影像检查(CT、MRI等):定位肿瘤并评估其侵袭或转移情况,间接提示靶点相关性(如转移灶的分子特征可能与原发灶不同)。
肿瘤标志物:如CEA、AFP等血液指标异常可能提示特定癌症类型,但需结合其他检测综合判断。
4. 生物信息学与模型验证
生物信息分析:整合基因、蛋白互作网络等数据,筛选与癌症进展相关的关键通路。
细胞/动物模型:验证靶点的致病性及药物干预效果,确保其安全性和可成药性。
5. 动态监测与个体化匹配
液体活检:对于难以获取组织的患者,通过血液检测循环肿瘤DNA(ctDNA)动态监测靶点变化。
多学科会诊:结合患者病理分期、治疗史等,制定个体化靶向方案。
注意事项
假阳性/阴性风险:基因检测需规范操作,避免样本污染或技术误差。
靶点异质性:同一肿瘤内可能存在多个亚克隆,需多部位采样或重复检测。
综上,癌症靶点的确定需通过“基因+病理+影像+临床”多维验证,最终由专业医生综合评估。