癌症基因检测是一项复杂的医学检测流程，主要用于评估肿瘤患者的基因突变情况，从而为精准治疗提供依据。以下是其主要流程和关键环节：
1. 检测前评估与准备
病理评估：首先需要对癌组织进行病理学评估，确认样本中是否存在足够的癌细胞。如果癌细胞含量过低，可能导致检测结果不准确（假阴性）。
患者沟通与知情同意：医生需与患者充分沟通检测目的、意义及潜在风险，并取得患者的知情同意。
2. 样本采集与处理
样本类型：通常使用肿瘤组织样本，但对于无法获取组织的患者，也可通过外周血检测循环肿瘤细胞（CTC）来评估复发风险。
样本质控：实验室需确认样本信息完整，并评估肿瘤细胞含量是否符合检测要求。
3. 实验室检测
检测技术：根据需求选择一代测序、二代测序（NGS）等方法，由分子技术员完成。检测过程包括DNA提取、建库（如使用自动化设备）和上机测序。
质控环节：每个步骤均需严格质控，确保数据可靠性。
4. 数据分析与报告生成
生物信息分析：对测序数据进行质控、比对和突变识别，需结合生物信息学与临床知识。
报告解读：最终报告需明确基因突变类型（如HER2、ALK等），并指导靶向药物选择或预后评估。
5. 适用人群与注意事项
推荐人群：晚期癌症患者（如非小细胞肺癌、肠癌）需通过检测寻找靶向治疗机会；有家族遗传史的高危人群也可通过筛查提前预警。
局限性：基因检测并非万能，癌细胞可能产生耐药性或新突变，需动态监测。部分早期癌症患者（如原位癌）通常无需检测。
若检测结果存疑（如突变类型争议），可能需要重复检测或结合病理会诊进一步确认。
