什么是癌症基因测序技术

癌症预防 2025-09-18 20:47癌症预防www.aizhengw.cn

癌症基因测序技术是一种通过分析肿瘤组织或体液样本中的遗传物质,识别与癌症相关的基因变异的分子诊断技术。其核心在于揭示肿瘤发生发展的分子机制,为精准治疗提供依据。以下是该技术的详细:

1. 技术原理与分类

癌症基因测序通过高通量测序技术(如二代测序、三代测序)检测肿瘤DNA中的突变、拷贝数变异、融合基因等异常。主要方法包括:

  • 全基因组测序:分析全部基因组序列,适用于早期癌症筛查,可发现极微量的肿瘤DNA。
  • 靶向测序:聚焦特定癌基因(如EGFR、ALK),用于指导靶向药物选择。
  • 液体活检:通过血液、胸腹水等非侵入性样本检测循环肿瘤DNA(ctDNA),适合无法获取组织样本的患者。
  • 2. 临床应用价值

  • 早期筛查:可在癌症确诊前3年检测到血液中的肿瘤DNA,显著提升治愈率。
  • 个体化治疗:通过基因变异分析匹配靶向药物,使化疗有效率从30%-40%提升至80%。
  • 预后评估:检测耐药基因(如KRAS突变)可预测治疗反应并调整方案。
  • 3. 技术优势与挑战

  • 优势:高灵敏度(可识别含量极低的变异)、无创性(液体活检)、覆盖范围广(多基因联合检测)。
  • 挑战:样本保存要求高(如40年前样本可能降解)、成本较高、需结合临床解读。
  • 4. 适用人群与检测流程

  • 适用人群:有家族遗传史者、高风险环境暴露人群、需优化治疗方案的晚期患者。
  • 流程:样本采集(组织/血液)→基因测序→生物信息分析→临床报告解读。
  • 该技术正推动癌症防治进入精准医学时代,未来或实现《星际迷航》式的“癌前病变根除”愿景。

    Copyright@2015-2025 www.aizhengw.cn 癌症网版板所有