预防遗传性乳腺癌有新招 乳腺癌会出现哪些症状

澳大利亚研究者最近在乳腺癌研究领域取得重大突破，他们在《Nature Medicine》杂志上发表的最新研究指出，现有药物对BRCA1基因相关乳腺癌的预防具有巨大潜力。这项研究聚焦于使用狄诺塞麦（Denosumab）药物，为遗传风险高的女性提供了新的预防策略。

该研究利用BRCA1基因缺陷携带者捐赠的乳腺组织，精准识别出导致乳腺癌风险增加的细胞。这些癌前病变细胞迅速增殖，且更容易损害其DNA，从而引发癌症。令人振奋的是，这些细胞可以通过RANK标记蛋白来识别。RANK标记蛋白可以作为癌前病变的标志物，这是一个重要突破。因为RANK信号通路的抑制剂已经在临床中使用，其中一种就是狄诺塞麦，它目前被用于治疗骨质疏松和骨转移的乳腺癌。

研究团队发现，在实验室模型中，RANK抑制剂能够遏制BRCA1基因缺陷携带者乳腺组织中细胞的生长，并抑制乳腺癌的发展。这一发现为预防家族性BRCA1突变乳腺癌提供了新的希望，目前正进行临床试验以进一步验证。这对于BRCA1基因缺陷携带者来说具有重大意义，她们可能不再需要通过乳房或卵巢切除来预防癌症。

《Cell Research》杂志上也发表了一项相关研究，证实了RANKL是BRCA1突变驱动的乳腺癌的主要驱动因子。在这项研究中，研究人员在BRCA1突变小鼠体内阻断RANKL/RANK系统后，发现乳腺组织能够正常发展，而在对照小鼠体内，侵袭性乳腺癌则更容易生长。为了验证这一结果在人类身上的适用性，研究人员使用了BRCA突变携带者捐赠的乳腺组织进行细胞分离和体外培养。他们发现，抑制RANKL蛋白可以显著减少这些细胞的生长和扩散能力。该研究还证实RANK基因突变与BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌风险有关。

针对这些结果，研究人员认为阻断RANKL/RANK的药物对BRCA基因突变携带者的乳腺癌预防具有巨大潜力。他们特别对狄诺塞麦寄予厚望，这是一种已经批准靶向RANKL的抗体药物。对于广大女性来说，了解乳腺癌的症状也是至关重要的。少数乳腺癌患者在早期就可能出现不同程度的触痛或乳头溢液。随着病情的发展，肿瘤表面的皮肤可能会凹陷，乳头可能会偏向肿瘤所在的方向，甚至可能出现乳头内陷等症状。到了晚期，乳腺癌还可能通过淋巴转移和远处转移引发其他一系列并发症。

这项研究是预防遗传高风险乳腺癌的“圣杯”，它基于十多年对乳腺干细胞的研究，通过深入剖析正常乳腺组织的发展，确定了癌症形成的源头。如今，研究人员正积极开展临床试验，以正式检测denosumab药物对乳腺癌发展的影响。随着研究的深入，我们期待为遗传风险高的女性提供更有效的预防策略。乳腺癌到了中晚期，会呈现出一系列严峻的症状，这其中最为显著的就是“肿瘤食欲不振-恶病质综合征”。此时的食欲不振，既是恶病质的表现，也是其成因。患者可能会感受到厌食、消瘦、乏力等一系列症状，严重的甚至会出现贫血和发热，这种状况对于患者的生命安全构成了严重威胁。

随着病情的进一步发展，乳腺癌在后期会出现淋巴系统的转移。同侧的腋窝淋巴结会逐渐肿大，数目增多，这些肿大的淋巴结会相互融合成团，给病人带来极大的不适。而且，极少数患者甚至会出现对侧腋窝淋巴转移，这无疑加剧了病情的严重性。

除此之外，乳腺癌后期还可能发生远处转移。肺部是乳腺癌常见的转移部位，一旦转移到肺部，患者可能会出现胸痛、胸水、气促等症状。乳腺癌还可能转移到脊椎，导致患处剧痛，甚至有可能出现截瘫等严重情况。而当乳腺癌转移到肝脏时，可能会出现黄疸、肝肿大等症状，这些都是肝功能受损的表现。

这一系列的症状和并发症，对于乳腺癌患者来说，无疑是一场严峻的挑战。此时的患者，身体和心理都承受着巨大的压力。在这样的情况下，除了医学的治疗，更需要的是关心和理解。家人和医护人员应该给予患者最大的支持和鼓励，帮助他们度过这个艰难的时期。患者也应该积极面对，保持乐观的心态，这对于战胜病魔有着不可忽视的作用。