癌症为什么要基因检查呢

一、指导精准治疗

1. 靶向药物匹配：通过检测肿瘤驱动基因突变（如EGFR、ALK、ROS1等），可筛选适合的靶向药物。例如EGFR突变肺癌患者使用奥希替尼中位生存期可达38.6个月。

2. 免疫治疗评估：检测PD-L1表达、微卫星不稳定性（MSI）或肿瘤突变负荷（TMB）可预测免疫治疗疗效，MSI-H患者对PD-1抑制剂响应率超50%。

3. 避免无效治疗：约70%非小细胞肺癌患者可通过基因检测找到匹配靶向药，避免盲目使用化疗。

二、预后评估与复发监测

1. 预测疾病进展：KRAS/BRAF突变提示结直肠癌预后不良，需加强治疗干预。

2. 监测复发风险：术后检测循环肿瘤DNA可早期发现复发迹象，如肺癌术后血液中检出肿瘤DNA提示高复发风险。

三、遗传风险筛查

1. 家族遗传预警：BRCA1/2突变与乳腺癌/卵巢癌相关，阳性者需加强筛查或预防性手术。

2. 易感基因检测：如RB1基因突变导致视网膜母细胞瘤，APC基因突变与结肠癌相关。

四、辅助诊断与个性化管理

1. 疑难病例分型：基因检测可协助诊断罕见肿瘤（如NTRK融合肿瘤）。

2. 动态调整方案：耐药后二次检测可发现新突变（如EGFR T790M），指导更换靶向药。

检测方法与注意事项

基因检测正推动癌症向慢性病管理转变，2025年新技术如CRISPR基因编辑和纳米药物递送系统进一步提升了治疗精准度。