BRCA检测条件严格 国内暂无权威机构检测

好莱坞女星安吉丽娜朱莉在《纽约时报》上发表的文章震惊了全球。她勇敢地透露，为了预防乳腺癌，她决定进行了双侧乳腺切除手术。这一决定的背后，是她母亲长达十年的癌症抗争，以及自身携带的BRCA1基因所带来的高风险。那么，究竟是如何检测BRCA1这一乳腺癌易感基因的呢？广东省人民医院肿瘤治疗中心乳腺科的廖宁主任为我们解答了疑惑。

廖宁主任介绍，朱莉所接受的检测被称为“基因预前检测”。这是一种通过检测BRCA基因，即乳腺癌和卵巢癌的易感基因，来预测个人患癌风险的方法。BRCA基因有两种：BRCA1和BRCA2，它们是正常的抑癌基因，但当发生有害性突变时，会显著提高女性患乳腺癌、卵巢癌等癌症的风险。

美国预防服务小组在2013年发布了一份关于癌症风险评估、癌症遗传咨询和遗传测试的建议声明草案。这份草案特别适用于那些没有癌症病史但家族中有癌症患者的女性。有癌症家族史的女性获得癌症的风险较高，特别是当她们体内存在特定的BRCA基因突变时。这些突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。虽然有关治疗能否降低未来癌症风险的证据仍然有限，但研究表明预防性手术可能是有效的。

基因预前检测并非适用于所有女性。廖宁主任强调，接受检测的妇女需要满足严格的筛选条件。根据美国临床肿瘤学会的建议，有以下情况的妇女进行基因预前检测可能会有较高的阳性结果：家族中有多个亲属在年轻时被诊断出癌症，特别是乳腺癌和卵巢癌；或者家族中有姐妹经历过双侧乳腺癌、双侧卵巢癌，或同时患有这两种癌症。

风险评估的准确性至关重要，它可以准确预测哪些妇女能从遗传咨询中受益，并帮助她们决定是否需要进行遗传测试。基因检测是一项复杂的科学，需要专业的团队进行操作。目前，由于专业检查团队的缺失，这种检测在国内暂时无法做到。

基因预前检测是一种有力的工具，可以帮助那些高风险的女性提前了解自身的患癌风险，并采取预防措施。它的使用需要谨慎，并且需要在专业团队的指导下进行。廖宁主任介绍了依据美国预防服务小组的建议草案所进行的基因风险评估和测试的四个重要步骤。

初级保健人员通过特定的调查问卷获取更专业的信息，深入了解妇女的癌症家族史，包括家庭成员关系、癌症种类以及患病年龄等细节。这一环节至关重要，为后续的风险评估和遗传咨询提供基础数据。

接着，如果需要进行遗传咨询，将由经过专业培训的医疗保健人员来完成。遗传辅导员将对BRCA基因突变进行风险评估，详细解释BRCA测试的意义和接受测试的利弊，以协助女性做出是否接受测试的决定。这是整个流程中至关重要的一环，因为它帮助女性理解并接受可能存在的风险。

然后，基于遗传咨询的结果，患者可能会接受一项基因测试。这项测试主要检测细胞中BRCA1和BRCA2基因的有害性改变。特别地，BRCA基因的遗传测试在高风险女性群体中具有极高的有效性。这一步骤是确定风险的关键，为后续的预防和治疗方法提供依据。

专业医疗人员会对BRCA测试结果进行解读。这时，女性和经过培训的医务人员讨论测试结果尤为重要。辅导员会解释这些结果的意义，并共同决定可能的下一步治疗方案。廖宁主任强调，基于BRCA测试结果，女性可能会选择一种可能降低其患乳腺癌或卵巢癌风险的治疗方案。这些治疗方案包括密集的癌症筛查、预防性使用药物以及手术等。对于有BRCA1或BRCA2基因突变的家族史的女性来说，风险评估、遗传咨询、BRCA测试和预防性治疗具有显著的益处。

就朱莉的行为而言，并非一时冲动。廖宁主任指出，国外对基因预前检测已经进行了多次医学的论证。朱莉从接受BRCA咨询到公布结果背后有一个完善的医疗团队在运作，这是双方沟通的结果。BRCA检测的意义和法律意义在国外已经成为肿瘤学家必须了解的内容。健康专家需要接受培训和支持，以便与患者讨论基因风险以及与高危家庭成员共享结果的重要性。法律也在不断地完善以保护患者的权益免受歧视。值得注意的是，只有具备资格的癌症遗传学专家才能进行BRCA检测。每一个环节都有严格的规范和操作标准，确保整个流程的准确性和安全性。这一切都在说明风险评估和基因检测的重要性及其在整个医疗体系中的地位。经过认证或具备资格的癌症遗传学专业人员在预测试咨询中扮演着至关重要的角色。这些专业人员包括认证遗传咨询师、美国医学遗传学委员会专科医师或研究员以及高级执业遗传学护士。他们经过严格的培训和考试，具备深厚的专业知识和丰富的实践经验，能够为患者提供高质量的基因服务。

廖宁主任指出，由于提供高质量基因服务的复杂性，美国临床肿瘤协会强调了预测试基因咨询阶段的重要性。在最初的60至90分钟里，医生必须与患者沟通关键要点，确定患者是否适合进行接下来的步骤。这个过程让患者自己查看测试结果，并参与医学管理选择的讨论，从而更好地理解和利用基因信息。

与国内现状形成鲜明对比的是，国内尚未有BRCA检测的权威机构。尽管BRCA突变状态的考虑在决定最佳乳腺癌风险处理和治疗选择时越来越重要，但国内缺乏专业队伍和检测标准，容易出现假阳性与假阴性结果，给女性带来错误信息。廖宁主任表示，多学科团队的跨学科方法可以避免这些问题，并给遗传性乳腺癌病人提供全面的服务。

那么，什么是BRCA呢？BRCA即是乳腺癌易感基因，包括BRCA1和BRCA2两种抑癌基因。这两个基因有助于维持细胞遗传物质的功能正常。若这些基因发生突变，可能导致遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加。发现携带BRCA突变的女性尤为重要，可以帮助她们预防癌症，进行早期诊断和治疗，利用最新医学的优势来挽救生命。

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癌症遗传学专业人员在预测试咨询中的重要作用不容忽视。随着BRCA突变状态的考虑在乳腺癌治疗和风险处理中的普及，国内需要建立专业的检测队伍和完善检测标准，以确保女性能够得到准确的信息和建议。通过等权威渠道获取专业内容，也是了解健康知识的重要途径。