治疗药物广泛可及造福中国SMA患者专家：治疗须

中新网上海报道，第四届中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会在线召开。此次大会以“焕新生共前行”为主题，由美儿SMA关爱中心主办，为期三天，吸引了众多国内外遗传学研究、儿科、神经内科等领域的专家参与。

会上发布的研究数据显示，自从SMA治疗药物诺西那生钠被纳入国家医保目录后，使用该药物的患者家庭数量显著增加。尽管许多患者开始受益，但疾病管理状况仍存在很大的提升空间。脊髓性肌萎缩症是一种高致亡性、致残性的遗传病，特别是两岁以下婴幼儿的主要“杀手”。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，企业和的合作是让患者真正受益的关键。药物的好疗效和企业对药物的研发是一方面，而和医保政策的支持则让药物变得可负担。慈善机构和患者组织在其中起到了重要的桥梁作用。这一成功的经验也为其他罕见病的治疗树立了榜样。

研究进一步表明，无论是使用诺西那生钠还是利司扑兰，对于长期用药的SMA患者来说，其日常活动的自主程度和平均生活质量得分都明显高于未用药的患者。对于2型SMA患者来说，药物治疗还能显著降低他们突发急症的入院比例。

采访中专家们也指出，SMA的治疗仍面临诸多挑战。目前仅有约三成的患者会定期到医院随访，多学科协作和规范化管理对于SMA患者的治疗至关重要。复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授强调，药物治疗只是其中的一环，还需要康复训练和多学科联合干预。患者和家长的诊疗意识对患儿的生活质量和疾病走势也有重大影响。

除了治疗上的挑战，社交和心理问题也是SMA患者面临的问题之一。《研究》显示，儿童患者在同伴关系方面的得分最低，且由于身体原因，他们的社交活动能力受限。对此，香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院的董咚教授建议，如果条件允许，让患儿与同龄人共处一室学习对他们的心理发育有益。对于成人患者，也需要更好的保障和支持体系来帮助他们实现一定的社会角色。

此次大会的召开无疑为SMA患者及其家庭带来了希望和鼓舞。希望通过这次大会的深入讨论和交流，能够推动SMA治疗的进步和发展，让更多的患者能够活得有希望、活得有质量。