陶凯雄 关注胃肠间质瘤的PDGFRA D842V罕见突变患者

胃肠间质瘤（GIST）：从罕见困境到精准治疗的曙光

胃肠间质瘤（GIST）是一种罕见的间叶源性肿瘤，每年在中国有约1.4万-2.1万新诊断患者。相比常见的肺癌、胃癌、结直肠癌，GIST的患者人数较少，且目前的治疗手段有限。随着国家对罕见病的关注增加，GIST也逐渐受到重视。

2018年，国家五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病病种，这是中国首次官方定义罕见病。这一重大突破意味着对少数群体的关注和关怀正在不断提升。对于GIST患者来说，这是一个希望的开始。

华中科技大学同济医学院附属协和医院的陶凯雄教授指出，随着医保体系的完善和医疗水平的提高，GIST等罕见病群体逐渐受到更多关注。大多数GIST患者可以从以伊马替尼为代表的靶向药物中获益。携带PDGFRA外显子18 D842V突变的GIST患者对靶向药物原发耐药，急需有效疗法。

PDGFRA外显子 18 D842V突变是GIST中较为罕见的突变类型，约占GIST突变谱的5~6%。这部分患者在治疗中面临着无药可医的困境。如何让这部分患者受惠于精准治疗已成为医学界亟待攻克的难题。

陶凯雄教授表示，在他过往的接诊、治疗及临床研究过程中，他发现携带PDGFRA外显子 18 D842V突变的患者生存状况和生存质量不甚理想。目前中国获批的有效治疗药物中，没有针对这一突变位点的精准治疗药物。这部分患者的中位无进展生存期仅约3个月，中位总生存期约12个月左右。这部分患者一旦患病，往往会面临极大的困境。

随着医学研究的进展，对于这部分患者的治疗有望取得突破。新的药物或治疗手段正在不断研发中，有望为这部分患者带来福音。正如陶凯雄教授所言：“我们期待未来的精准治疗能够早日造福这些患者。”在这一希望的曙光下，我们需要更多的关注和支持，为这些罕见病患者提供更多的帮助和关怀。让我们共同期待一个更加美好的未来。创新靶向药物为罕见突变患者带来希望，PDGFRA外显子18突变患者迈入精准治疗时代

激动人心的消息传来，针对一类罕见的基因突变，科学家们已经研发出全新的精准靶向治疗手段。就在2020年1月，一款名为avapritinib的药物在美国获FDA批准上市，专门用于治疗携带PDGFRA外显子18突变（包括PDGFRA D842V）的晚期GIST成人患者。

这款药物被誉为革命性的疗法，曾得到美国FDA的突破性疗法、孤儿药认定和快速审评药物的荣誉，并且被美国NCCN（美国国立综合癌症网络）临床肿瘤实践指南最新版强烈推荐。这一切的荣誉与认可，标志着GIST治疗进入了一个全新的精准治疗时代。陶凯雄教授表示：“avapritinib为GIST患者带来了全新的希望，尤其是那些PDGFRA外显子18 D842V突变的患者。”

令人振奋的是，根据NAVIGATOR试验数据，avapritinib在PDGFRA外显子18突变患者中的总缓解率高达86%，中位缓解时间尚未达到。这一疗效相较于现有治疗手段有着跨时代的意义。

好消息不仅在美国传来，中国患者也看到了曙光。国家药品监督管理局在2020年4月受理了avapritinib在中国的新药上市申请。在中国开展的桥接研究初步数据显示，avapritinib在中国晚期GIST患者中的安全性及药代动力学特征数据与全球研究数据相吻合，且耐受性良好。

陶凯雄教授特别提到：“对于中国的PDGFRA外显子18 D842V突变的GIST患者来说，这是一个极其罕见的患者群体。avapritinib已经证明对这个位点突变患者具有明确疗效，并且符合纳入罕见病目录的病种条件。我们急切呼吁将胃肠间质瘤PDGFRA外显子 18 D842V突变病种纳入第二批罕见病目录，以加速药物审批，让更多的患者能够早日受益于这一精准、高效的药物。”

我们期待这一创新药物能尽快在中国及其他国家和地区得到广泛应用，为那些携带罕见突变的GIST患者带来生的希望和新的生活可能。（，未经授权禁止转载。）