基因检测在癌症诊疗中主要用于识别特定的基因突变(即靶点),这些靶点与肿瘤的发生、发展及治疗选择密切相关。以下是关于癌症基因检测靶点的关键信息:
1. 常见靶点类型
驱动基因:如EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF、NTRK等,这些基因突变可能直接促进肿瘤生长,是靶向治疗的主要依据。
药物相关靶点:例如EGFR突变对应吉非替尼、厄洛替尼等药物;ALK融合基因对应克唑替尼等。
新兴靶点:如KRAS、HER2等,部分已有靶向药进入临床。
2. 检测靶点的临床意义
指导靶向治疗:检测到特定靶点可匹配对应的靶向药物,提高疗效(如EGFR突变患者使用EGFR-TKI类药物)。
避免无效治疗:若无对应靶点,则可能无需尝试特定靶向药,节省费用并减少副作用。
预后评估:部分靶点(如BRCA1/2)可提示癌症遗传风险,辅助预防决策。
3. 检测范围的选择
基础套餐:通常覆盖EGFR、ALK、ROS1等核心靶点,适用于非小细胞肺癌等常见癌种。
扩展套餐:包含MET、NTRK等更多靶点,适合经济条件允许或疑难病例。
全基因组测序:用于科研或高风险人群,但临床实用性有限。
4. 注意事项
经济与效益平衡:部分靶点检测费用高昂(如1.8万元/次),但可能无法匹配有效药物,需谨慎选择。
技术局限性:癌细胞异质性可能导致检测结果与实际疗效不符。
- 遗传风险检测:如BRCA1/2突变筛查,需结合家族史评估。