1. 检测技术类型
组织活检:通过手术或穿刺获取肿瘤组织样本进行检测,准确性最高,是临床首选方法。
液体活检:通过血液、脑脊液等体液检测循环肿瘤DNA(ctDNA),适用于组织难以获取的情况,但准确率略低(约70%-80%)。
PCR/FISH/测序技术:包括荧光定量PCR、基因芯片、一代/二代测序等,用于分析特定基因突变(如EGFR、HER2等)。
2. 检测目的与人群
癌症患者:用于指导靶向药物选择(如肺癌EGFR突变检测)或评估化疗方案。
高风险人群:有家族遗传史者可通过检测易感基因(如BRCA1/2)进行早期筛查。
遗传性癌症筛查:如母女三人同患癌的案例中,基因检测可确诊遗传性突变。
3. 费用与试剂盒选择
单基因检测:如EGFR突变检测约100-500元/位点,肺癌专项检测约2元。
多基因或全外显子检测:费用较高(2000-3万元),覆盖更多癌基因。
试剂盒差异:不同品牌和检测范围价格悬殊(如人EGFR试剂盒2000-2万元)。
4. 注意事项
临床必要性:早期癌症患者若无后续治疗需求,可能无需检测。
结果解读:需专业医生分析,避免误判(如HER2与20外显子突变混淆案例)。
初筛工具争议:部分“神器”(如面部三角区观察)缺乏科学依据,建议选择正规医疗检测。
若需具体检测方案,建议结合临床医生建议选择合适的技术和机构。