我国约有万名BH4缺乏症患儿

了解BH4缺乏症，我们需要首先深入了解这是一种怎样的病症。据微微健康网报道，BH4缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。若未能得到及时的药物治疗，这种病症将会导致严重的神经系统损伤和智残症状。我国现有大约万名BH4缺乏症患儿，他们的未来充满了不确定性。

在我国，还有更多的BH4缺乏症和PKU患儿正在经历生活的困境。据NGO组织的不完全统计，国内约有12万名PKU患儿，其中BH4缺乏症患者大约9600名。现有的治疗群体仅有一万多人，近十万儿童已经或濒临瘫痪的边缘。这个庞大的群体需要社会的关注和帮助。

BH4缺乏症的发病率虽然要低于经典型PKU的发病率，但在我国大陆地区，每1.1万新生儿中就可能出现一例BH4缺乏症患儿。这是一个令人痛心的数字，它反映了我们对这个罕见病的认识不足以及医疗保障制度的缺失。

这些孩子们的未来能否有所改变？这需要我们共同努力。国家需要完善相关的医疗保障制度，为这些罕见病的孩子提供基本的医疗保障。还需要加强BH4缺乏症治疗药物的研究和开发，为孩子们提供更多的治疗选择。因为及时的药物治疗是阻止BH4缺乏症患儿出现严重症状的关键。专家指出，如果患儿在三个月内得到及时治疗，其智力发育可以接近正常儿童。一旦错过了黄金治疗时期，患者可能会出现智力低下、癫痫、运动功能障碍等一系列症状。这些症状不仅会影响患者的生活质量，还会给他们的家庭带来沉重的负担。

面对这样的困境，我们不能袖手旁观。让我们共同努力，为这些BH4缺乏症的孩子们提供更多的关注和帮助。让他们早日得到治疗，回归正常的生活。这不仅需要国家的努力，也需要社会各界的共同参与和支持。因为每一个孩子都是我们的未来，他们的健康关系到我们整个社会的健康。