1. 基因检测技术
靶向基因检测：针对已知与特定癌症相关的基因突变进行检测，例如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌高风险相关。这类检测通常采用基因捕获技术，聚焦特定基因区域，成本较低且结果明确。
全外显子/全基因组测序：可覆盖所有编码基因或30亿对碱基，适用于复杂家族史或未知突变基因的筛查。例如，全基因组癌症报告可分析超2000个基因、1.1万个位点的风险。
国家标准化检测：我国已发布6项肿瘤基因检测国家一级标准物质，提升检测准确性，如甲基化检测用于肺癌早期筛查、基因突变标准物质改善非小细胞肺癌靶向治疗质量。
2. 高风险人群筛查策略
家族史评估：若家族中存在多代或多人患癌（尤其同类型癌症），建议进行基因检测。例如遗传性胃癌、肠癌等可通过突变基因识别风险。
病原体关联检测：如HPV分型检测可评估宫颈癌、口咽癌风险，幽门螺杆菌检测与胃癌相关。
3. 辅助诊断与治疗指导
肿瘤驱动基因检测：针对已患癌者，检测肿瘤特异性突变（如非小细胞肺癌的驱动基因）可指导靶向药物选择。
甲基化检测：通过液态活检技术早期发现癌症相关甲基化变化，适用于肺癌等筛查。
4. 生活习惯与环境干预
即使存在遗传风险，40%的癌症死亡可通过调整习惯避免，如控制体重、增加水果摄入、防治幽门螺杆菌感染等。早期诊断（如分期早、恶性程度低）也能显著提升治愈率。
注意事项
基因检测结果需结合临床解读，不能单独作为诊断依据。高风险人群建议定期体检并咨询遗传学专家。
