减缓亨氏舞蹈症！阳明找到有效分子机制

生命之谜：阳明大学揭示减缓脑性退化性疾病的新希望

在生命科学领域中，脑性退化性疾病一直是一个令人困扰的难题。这类疾病，如亨氏舞蹈症和小脑萎缩症，都是单基因显性遗传疾病，给患者和家庭带来沉重的负担。国立阳明大学生物化学与分子生物研究所的科学家们历经八年的不懈努力，终于找到了减缓这类疾病进程的重要分子机制。这一重大成果发表在顶级期刊《细胞》上，引起了国际生物科技领域的广泛关注。

这项研究成果由阳明大学生物化学与分子生物研究所的副教授郑子豪领衔的团队所完成。他们发现，脑性退化性疾病的背后隐藏着特定的突变基因，这些基因会产生具有毒性的蛋白质，导致脑细胞凋亡。在长时间的研究过程中，郑子豪及其团队利用酵母菌进行遗传筛选，意外地发现转录延伸因子Spt4会协助这些突变基因，从而延缓疾病的进程。这一发现为患者们提供了新的治疗希望。

亨氏舞蹈症和其他八种脑神经退化性疾病的共同致病原因是体染色体基因中的异常延伸的CAG重复串行。转译后，这些蛋白质会形成带有polyQ tract的结构。在患者的脑部切片中，这些带有polyQ的蛋白质会聚集形成淀粉样纤维，许多研究表明这些聚集物可能导致神经细胞的死亡。这些症状通常在许多细胞死亡或功能停止，以及部分脑部失去功能后才被察觉。对于中年或老年人来说，脑性退化性疾病的症状可能会随着时间变得更加严重。

郑子豪团队进一步的研究表明，通过抑制Spt4因子，可以降低突变基因的表达，从而明显改善脑细胞死亡的现象。这一基础研究的发现确认了Spt4这类基因可以作为治疗脑部退化性疾病的一个标靶分子。目前，Spt4已经可以作为药物开发和临床治疗的靶点。研究团队正在积极开发能够抑制Spt4的化学物，这些研究成果对于亨氏舞蹈症、小脑萎缩症等脑性退化性疾病的治疗具有巨大的潜力。

除了亨氏舞蹈症和小脑萎缩症外，这一研究成果对于其他遗传基因相关的疾病如甘迪氏症、巴金森氏症以及阿兹海默症也具有重要价值。目前，研究团队已经申请多国发明专利，动物实验和药物开发也在紧张有序地进行中。预计不久的将来，这一研究成果将会为更多患者带来福音。这一突破性的研究为脑性退化性疾病的治疗带来了新的希望，让我们期待更多的成果和进展。