急性髓系白血病的诊断要点有哪些

深入解析急性髓系白血病：形态学、免疫表型与细胞遗传学特征

在血液系统的疾病中，急性髓系白血病（AML）以其独特的形态学、免疫表型和细胞遗传学特征引起了广泛关注。让我们一同走进这个疾病的微观世界，深入了解其三大核心特征。

一、形态学标准

在显微镜下，AML的形态学特点为中的原始细胞比例≥20%。这些原始细胞不仅包括原粒细胞，还包括急性原始单核细胞/单核细胞白血病中的原始和幼稚单核细胞，以及急性巨核细胞白血病的原始巨核细胞等。其中，细胞化学原始细胞的过氧化物酶（MPO）阳性率也是判断其活跃程度的一个重要指标，其阳性率≥3%。如果伴随多系病态造血AML，原始细胞的比例会更高，至少两系≥50%的细胞呈现病态造血的特征。对于急性红白血病中的红系/粒单核系白血病和纯红系白血病，其形态学特征则有所不同。

二、免疫表型特征

AML的免疫表型特征为我们提供了分类和诊断的重要线索。造血祖细胞的标志包括CD34、HLA-DR、TdT和CD45等。髓细胞系的标志有CD13、CD33、CD15等，而红细胞系和巨核细胞系也有其特定的标志物。这些标志物的存在与否，对于确定白血病的类型和阶段至关重要。特别是急性巨核细胞白血病，其电镜下观察到的血小板过氧化物酶（POX）阳性是一个重要的诊断依据。

三、细胞遗传学和分子生物学特征

在细胞遗传学和分子生物学领域，AML的特征同样鲜明。伴有重现性遗传学异常的AML，如特定的染色体核型或融合基因的出现，为诊断提供了重要的线索。某些AML与特定的化学药物，尤其是拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的易感性有关，这种关联性在“治疗相关性AML”中尤为明显。部分AML患者可能出现多系病态造血和特定的烷化剂治疗相关性染色体异常，如复杂核型异常等。继发于拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的AML则常见llq23（MLL）易位。

AML的诊断和治疗需要综合考虑其形态学、免疫表型和细胞遗传学的三大特征。深入理解和研究这些特征，有助于我们为白血病患者提供更加精准和有效的医疗方案。