一张图看懂癌症遗传方式

癌症晚期 2025-10-11 11:50癌症晚期www.aizhengw.cn

一、遗传性癌症的核心机制

1. "双刹车失灵"理论

正常人体细胞携带两个抑癌基因(分别来自父母),像自行车双刹车系统。当两个基因都突变时才会癌变,而遗传性肿瘤患者出生时已有一个基因突变,相当于"单刹车起步",患癌风险显著增加。

2. 基因突变类型差异

  • 体细胞突变:不遗传(占90-95%癌症)
  • 生殖细胞突变(胚系突变):50%概率遗传给子女,如BRCA1/2基因突变会导致全身细胞携带缺陷
  • 二、高遗传风险癌症TOP5

    1. 乳腺癌/卵巢癌

    BRCA1/2基因突变使乳腺癌风险达60-80%(常人约10%),卵巢癌风险高10-30倍

    2. 胃肠系统癌症

  • 肠癌:林奇综合征家族80%患癌风险,50%的家族性腺瘤性息肉病会癌变
  • 胃癌:CDH1基因突变导致弥漫型胃癌风险达70%
  • 3. 甲状腺癌

    3位以上直系亲属患病时遗传概率超94%,常见RET基因突变

    三、遗传风险评估三要素

    1. 家族预警信号

  • 同一癌症≥3例亲属患病
  • 发病年龄<50岁(尤其<40岁)
  • 一人患多种原发癌
  • 2. 基因检测建议

  • 高危人群应检测BRCA1/2(乳腺癌)、APC/MSH2(肠癌)等已知突变基因
  • 全外显子测序适合未知突变筛查
  • 3. 预防性措施

  • BRCA1突变女性25岁起每年MRI检查
  • 林奇综合征患者20岁起每1-2年肠镜
  • 四、重要认知纠正

    1. 遗传的是易感性而非癌症本身

    如母亲患乳腺癌,女儿遗传的是BRCA突变基因而非肿瘤组织,通过定期筛查可显著降低风险

    2. 环境与遗传的协同作用

    即使携带高危基因(如肺癌的EGFR),通过、避免二手烟可降低60%发病风险

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