什么是癌症微卫星检查

癌症微卫星检查（MSI检测）是一种通过分析肿瘤组织中微卫星序列的稳定性状态来评估肿瘤分子特征的检测方法，主要应用于结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等实体瘤的诊断、治疗指导和预后判断。

核心概念

1. 微卫星（Microsatellite, MS）

指基因组中由1-6个核苷酸组成的短串联重复序列（如“ACACAC…”），广泛分布于人类基因组中，具有高度多态性。

2. 微卫星不稳定性（MSI）

由于DNA错配修复系统（MMR）功能缺陷，导致微卫星序列在复制过程中出现插入或缺失错误，最终表现为微卫星长度改变的现象。根据不稳定程度可分为：

检测方法

1. PCR技术

通过扩增特定微卫星位点（如BAT-25、BAT-26等），比较肿瘤组织与正常组织的序列长度差异。

2. 免疫组化（IHC）

检测MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的表达缺失，间接判断MSI状态。

临床意义

1. 预后评估

2. 治疗指导

3. 遗传筛查

MSI-H可能提示林奇综合征（遗传性癌症综合征），需进一步基因检测及家族筛查。

适用人群

该检测通过分子分型为个体化治疗提供关键依据，是精准医疗的重要工具。