防控新发突变单基因遗传病基因筛查技术成重要

在充满希望的第18个“中国预防出生缺陷日”之际，我们聚焦于一个严峻而重要的议题防治出生缺陷，促进生育健康。我国作为人口大国，面临着巨大的出生缺陷挑战，每年新增的缺陷患儿数量惊人。为了更好地应对这一挑战，科技日报记者深入采访了中国优生优育协会副会长、中国科学院院士黄荷凤。

黄荷凤院士为我们揭示了遗传和变异的奥秘，它们是自然界繁衍和进化的基石，人类子代的新发突变也是一个普遍现象。据研究，每个子代都携带着平均70.3个新发突变基因，且这一数字与父母的年龄呈正相关。这意味着夫妇的高龄，尤其是高父龄，是新发突变的危险因素。

黄荷凤强调，部分新发突变若发生在特定的致病基因位点，可能会导致疾病的发生。尤其令人关注的是单基因显性遗传病，这类疾病大多由新发突变引发，其人群发病率远高于唐氏综合征。在我国每年新增的新生儿中，因此类突变导致的患儿数量可能超过3.7万人。

尽管我国对单基因隐性遗传病等已有较为行之有效的防控措施，但对新发突变的单基因显性遗传病，防控体系尚不完善。针对这种情况，黄荷凤指出，由于父母表型和血液检测基因型均可能正常，一级预防难以奏效。而这类疾病常常表现为散发突发，有不良孕产史才被发现，因此更需要主动出击，最高效的手段就是产前基因筛查。

当前的产前筛查技术对于以新发突变为主的单基因显性遗传病仍面临挑战。黄荷凤解释，筛查困难主要源于两点：一是单基因遗传病种类繁多，需要筛查的突变尚不明确；二是现有的筛查手段，如血清学筛查和影像学检查，对这类疾病的检测效果不佳。

对于因新发突变导致的胎儿结构异常的单基因遗传病，孕中晚期可以通过影像学发现异常。黄荷凤建议将筛查时间窗口前移，甚至在孕1216周进行无创产前筛查，为产前诊断和临床决策留出更多时间。而对于那些在孕期没有明显超声异常指征的新发突变单基因遗传病，基因筛查技术是重要的防控武器。

随着测序技术的不断进步和成本降低，以及遗传咨询水平的提高，未来无创全外显子测序技术也可能应用于这类疾病的产前检测。黄荷凤坚信，通过科技的不断进步和我们的共同努力，一定能够更有效地防控出生缺陷，保障每一个生命的健康诞生。