癌症基因检测与病理检测是两种不同的医学检测手段，在目的、方法、应用场景等方面存在显著差异。以下是两者的核心区别：
1. 检测目的不同
基因检测：侧重于分析DNA或RNA序列，用于识别基因突变、遗传风险预测（如家族性癌症易感性）或指导靶向治疗。例如，BRCA1/2基因突变检测可预测乳腺癌和卵巢癌风险。
病理检测：通过显微镜观察组织或细胞的形态变化，主要用于疾病诊断（如癌症确诊）、分型（良恶性判断）和分期评估。
2. 检测方法差异
基因检测：通常通过血液、唾液或组织样本进行DNA测序（如一代/二代测序），技术包括PCR、基因芯片等。
病理检测：依赖组织活检或细胞学检查，通过染色、显微镜观察或分子病理技术（如FISH、免疫组化）分析病变特征。
3. 应用场景
基因检测：
遗传筛查：评估家族遗传性癌症风险（如安吉丽娜朱莉的BRCA1基因检测案例）。
精准治疗：指导靶向药物选择（如肺癌EGFR突变检测）。
病理检测：
确诊疾病：明确肿瘤性质（如肺腺癌的病理分型）。
评估进展：判断癌症分期或治疗效果。
4. 样本类型
基因检测：血液样本适用于遗传风险筛查，而病理组织样本（如肿瘤活检）的基因检测结果更精准，尤其用于靶向治疗。
病理检测：必须依赖组织或细胞样本（如手术切除标本或穿刺活检）。
5. 互补性与局限性
互补性：两者常结合使用。例如，病理确诊癌症后，基因检测可进一步指导治疗方案。
局限性：
基因检测无法替代病理诊断，仅能提供遗传或分子层面的信息。
病理检测受取样质量和病理医生经验影响，可能遗漏微小基因变异。
基因检测关注“为什么患病”（遗传或分子机制），而病理检测解决“是否患病及严重程度”（形态学诊断）。实际应用中，医生会根据患者情况选择或联合两者，以实现更全面的诊疗。
