癌症遗传的五大定义是

一、遗传性癌症与遗传倾向癌症的区分

癌症遗传分为两种类型：一是由特定基因突变直接导致的遗传性癌症（如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤），这类癌症可通过生殖细胞垂直传递；二是具有家族聚集特征的遗传倾向癌症（如乳腺癌、结直肠癌），其发病受多基因和环境因素共同影响。

二、基因突变的遗传机制

1. 常染色体显性遗传：如BRCA1/2基因突变携带者有50%概率将突变遗传给后代，与性别无关

2. 多代连续传递：家族中三代以上出现相同或关联性肿瘤（如乳腺癌-卵巢癌综合征）

3. 生殖细胞系突变：可遗传的致癌突变存在于精子或卵子中，区别于体细胞突变。

三、临床识别标准（"3-2-1原则"）

四、关键影响因素

1. 基因-环境交互：仅5%-10%癌症由明确遗传突变引起，多数需环境因素触发

2. 表观遗传调控：DNA甲基化等修饰可能改变基因表达而不改变序列

3. 家族共享风险：共同的生活习惯（如高脂饮食）可能放大遗传易感性。

五、干预维度

1. 基因检测：针对BRCA、林奇综合征等已知突变位点筛查

2. 预防性手术：如BRCA1突变者可行预防性乳腺切除

3. 强化监测：高风险人群需提前10-20年开始专项检查（如乳腺MRI、肠镜）。

需要说明的是，遗传性肿瘤不等同于必然发病，通过早期干预可显著降低风险。建议有家族史者通过遗传咨询制定个性化管理方案。