嗜铬细胞瘤的首要检查

嗜铬细胞瘤：深入了解与诊断之道

嗜铬细胞瘤，一种源于肾上腺髓质或其他嗜铬组织的肿瘤，能够持续或间断地释放大量的儿茶酚胺，引发持续性或阵发性高血压及多器官功能代谢紊乱。此病症在儿童群体中，肾上腺外肿瘤的发生率明显高于成人，约有30%-40%的儿童会受到影响，其中10%的小儿嗜铬细胞瘤具有家族性。大约90%的患儿表现为持续性高血压。

对于嗜铬细胞瘤的诊断，首要的是进行一系列的检查。

一、儿茶酚胺及其代谢物的测定

1. 血浆儿茶酚胺的测定：由于儿茶酚胺可能由应激状态释放，许多生理或病理性因素都可能使其水平升高，因此在诊断上的应用受到限制。

2. 尿儿茶酚胺的测定：尿中的儿茶酚胺比血浆中的更能反映体内合成情况。尽管大多数患者持续分泌过量的儿茶酚胺，但在病症发作时留尿更能提高诊断的准确性。

3. 儿茶酚胺代谢物的测定：如间甲肾上腺素、香草扁桃酸（VMA）和高香草酸等。其中，间甲肾上腺素的升高可能提示肿瘤内部儿茶酚胺的代谢。目前认为，间甲肾上腺素的测定对嗜铬细胞瘤的诊断具有很高的灵敏性和特异性。

二、髓质激素及代谢产物的测定

1. 24小时尿VMA（3一甲氧基一4羟基苦杏仁酸）的测定：VMA为肾上腺素和去甲肾上腺素的代谢产物，其升高可能提示嗜铬细胞瘤。

2. 24小时尿儿茶酚胺的测定：采用荧光法，正常值为小于676μmoL/24h尿。嗜铬细胞瘤患者的尿液中儿茶酚胺会升高，数倍或数十倍于正常值。

3. 血浆儿茶酚胺测定：在高血压发作时，此检查具有较大的诊断价值。

三、药理试验

1. 激发试验：胰高血糖素（0.5~1mg，2分钟内快速静脉给予）可以激发正常血压的嗜铬细胞瘤患者血压升高。但需注意组胺可能带来意外反应，因此应谨慎使用。在药物激发试验中应注意患者的反应和血压变化以辅助诊断。还有多种其他药理试验如酪氨酸羟化酶抑制剂试验等也可用于辅助诊断。尽管上述检测方法和试验具有一定的诊断价值但也并非绝对因此需要根据患者的具体情况和医生的建议进行综合评估和诊断。在治疗过程中患者应保持良好的心态积极配合医生的治疗方案以期早日康复。

（2）酚妥拉明试验：对于嗜铬细胞瘤伴有高血压的患者，静脉注射酚妥拉明5mg，在短短两分钟内，可使血压显著下降超过35/25mmHg。这一试验并非毫无瑕疵，在某些情况下，如尿毒症、卒中、恶性高血压以及服用特定药物（如利尿剂中的噻嗪类）时，可能会出现假阳性结果。药物之所以能导致高血压危象，是因为它们阻滞了CA的再吸收。

改良酚妥拉明试验：在注射酚妥拉明之前，患者会先接受10%葡萄糖液的静脉滴注，流速为每分钟2ml。注射前需采集两份血样以测定血糖和胰岛素。注射后，每隔30秒测量一次血压，持续3分钟，并再次采血。如果血压下降至少达到35/25mmHg，血糖降低超过71mmol/L或胰岛素水平升高超过13μU/ml，则可能患有嗜铬细胞瘤。

（3）可乐定试验：在试验前的48小时内，患者需停用所有影响交感神经系统功能的药物。给予患者可乐定0.3mg。在用药前和用药后12小时分别测定血尿CA水平。正常反应是血浆去甲肾上腺素值降至正常，至少降低基础值的50%。而嗜铬细胞瘤患者的数值则会维持在较高水平。

（二）定位诊断的探险之旅

明确诊断后，我们需要进一步进行定位诊断，以确定肿瘤的具体位置，为手术路径提供指导。

（1）静脉尿路造影：结合肾上腺区域断层摄影，可以为我们提供肾上腺或肾上极肿瘤的线索。在进行静脉尿路造影时，我们可能会观察到肾上极上方的肿块阴影，有时甚至能看到肾脏被向下推移的景象。

（2）腹膜后充气造影：这一方法能够显示出肾上腺及肾周围的肿瘤。虽然配合断层摄影能更清晰地显示，但如果肿瘤较小或其他部位无法显影，此方法的危险性使得它已被其他检查方法所取代，现在很少使用。

（3）CT及MRI：这些先进的影像技术能够发现肾上腺的肿块，并帮助我们鉴别肾上腺囊肿或髓性脂肪瘤。它们还能发现肿瘤的出血坏死，并明确肿瘤与周围脏器的关系，为手术治疗提供有力的支持。

（4）B型超声检查：对于肾上腺嗜铬细胞的诊断，B超的阳性率超过80%，且其检查简便、无创，已成为常规的检查手段。

（5）131I-间碘苄胍扫描：这是诊断嗜铬细胞最有效的方法。131I-间碘苄胍是一种标有放射碘的肾上腺素能神经阻滞剂，能够特异性地显示嗜铬细胞瘤的位置。即使是直径只有0.4cm的肿瘤也能被检测出来。目前，131I-MIBG还应用于恶性嗜铬细胞瘤的治疗。

（6）血管造影和腔静脉分段取血测定儿茶酚胺：对于体积较小的肿瘤、异位肿瘤或其他检查无法定位的情况，这类检查仍具有较高的诊断价值。尽管检查过程具有一定的创伤性和危险性，但在某些情况下仍然被使用。

检查注意事项：

1. 在进行血、尿CA水平测定时，为了减小假阳性的可能，患者需在空腹、静息、充分休息的状态下接受检查。尿液的收集、存放过程中必须酸化并冷冻。同时测定尿肌酐以确保尿液的准确性。

2. 在进行激发试验时，必须准备苄胺唑啉以应对可能发生的高血压危象。

3. 在诊断过程中，需要注意三种百分百可能出现的情况：10%为异位嗜铬细胞瘤，10%为恶性嗜铬细胞瘤以及10%为双侧嗜铬细胞瘤的出现可能性。鉴别诊断详解：

在医学领域中，鉴别诊断是一项极其重要的任务，其目的在于准确区分不同的病症，确保患者得到恰当的治疗。以下将深入探讨原发性高血压、甲状腺功能亢进症、围绝经期综合征、颅内疾病以及糖尿病等与嗜铬细胞瘤之间的鉴别诊断。

1. 原发性高血压：部分原发性高血压患者的交感神经活性增强，表现出心悸、多汗、焦虑等症状，血压也会有所升高。这类患者的尿儿茶酚胺（CA）水平是正常的。在焦虑发作时进行尿CA测定，有助于区分嗜铬细胞瘤与原发性高血压。

2. 甲状腺功能亢进症：此病症呈现高代谢症状，并伴有高血压。但舒张压保持正常，且尿CA不会升高。通过详细的病史询问、体格检查和实验室检查，可以明确区分这两种疾病。

3. 围绝经期综合征：在绝经期前后的妇女，因雌激素水平下降，会出现多种症状，如潮热、出汗、情绪波动等，这些症状与嗜铬细胞瘤的某些表现相似。通过检测性激素和尿CA，可以有效地鉴别这两种情况。

4. 颅内疾病：颅内疾病如伴随高颅压时，可能产生与嗜铬细胞瘤相似的剧烈头痛等症状。此类患者通常还伴有其他神经系统损害的表现。对于这类病例，详细的病史、神经系统检查和影像学检查将有助于明确诊断。

5. 糖尿病：部分糖尿病患者可能伴有高血压和自主神经功能病变，导致血压波动较大。部分嗜铬细胞瘤患者也可能出现糖代谢异常或糖尿病。在诊断过程中，需要进行全面的代谢物检测及定位诊断，以确保准确鉴别这两种疾病。

正确的鉴别诊断是确保患者得到恰当治疗的关键。通过深入了解各种疾病的特征，结合详细的病史、体格检查和实验室检查，我们可以准确地区分不同的病症，为患者提供最佳的治疗方案。在这个过程中，尿儿茶酚胺测定和其他实验室检查手段发挥了重要的作用。