什么是基因突变性癌症

基因突变性癌症是指由基因突变直接或间接导致细胞异常增殖、失控生长而形成的恶性肿瘤。其核心机制是原癌基因激活和抑癌基因失活，具体可分为以下方面：

一、基因突变与癌症的关联机制

1. 原癌基因突变

正常情况下，原癌基因参与细胞生长调控，但突变后可能持续激活（如EGFR、HER2等），导致细胞无限分裂。例如肺腺癌中常见的EGFR突变会触发异常信号传导通路。

2. 抑癌基因失活

抑癌基因（如TP53、BRCA1/2）突变后丧失对细胞周期的监控能力，无法修复DNA损伤或诱导凋亡，促使癌细胞积累。BRCA1/2突变与遗传性乳腺癌、卵巢癌密切相关。

二、突变来源与影响因素

1. 内源性因素

2. 外源性因素

环境致癌物（如、辐射）可直接损伤DNA。例如吸烟导致的碱基突变与肺癌强相关，而紫外线则易诱发皮肤癌。

三、临床意义与干预

1. 基因检测的应用

通过检测特定突变（如EGFR、ALK）可指导靶向药物选择，提高治疗效果。但需注意，基因检测更适用于有家族史或特定癌症类型的高危人群。

2. 预防策略

携带遗传突变者可通过定期筛查（如乳腺MRI）或预防性手术（如安吉丽娜朱莉案例）降低风险，同时需避免吸烟等环境致癌因素。