癌症隐形基因 癌症隐性基因

癌症隐性基因(又称隐性癌基因或肿瘤抑制基因)是指需要两个等位基因都发生突变或缺失才能导致肿瘤形成的一类基因。这类基因在正常情况下能够抑制细胞过度生长和增殖，从而遏制肿瘤形成。

主要特征

1. 遗传特性：属于隐性遗传模式，需要两个等位基因同时失活才会导致功能丧失

2. 作用机制：通过调控细胞周期、促进细胞凋亡等方式抑制肿瘤发生

3. 发现历史：这一概念源于1969年的鼠细胞杂交实验，后由Knudson通过视网膜母细胞瘤研究完善"二次突变"理论

代表性隐性癌基因

1. RB1基因：首个被发现的抑癌基因，位于13q14，编码p105Rb蛋白，其失活与视网膜母细胞瘤密切相关

2. TP53基因：被称为"基因组守护者"，突变与Li-Fraumeni综合征(多发性癌症综合征)相关

3. BRCA1/2基因：参与DNA修复，突变会增加乳腺癌、卵巢癌和癌风险

4. CDKN2A基因：编码p16蛋白，突变可使癌风险增加20-40倍

5. APC基因：突变几乎100%导致家族性腺瘤性息肉病(FAP)并发展为结直肠癌

作用机制

隐性癌基因通过以下途径发挥抑癌作用：

当这些基因的两个拷贝都发生突变时，细胞失去正常的生长抑制机制，可能导致癌变。

遗传性癌症风险

约5%-10%的癌症与遗传基因突变直接相关。隐性癌基因突变导致的癌症常表现为：

对于有家族史的高风险人群，建议进行基因检测和定期筛查。