1. BRCA1/BRCA2基因
与乳腺癌、卵巢癌密切相关,携带这些基因突变的女性患乳腺癌的风险高达60%-80%,卵巢癌风险约40%。这类癌症呈现明显的家族聚集性,直系亲属间的遗传概率较高。
2. 家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关基因
这类基因突变会导致结肠内大量息肉生长,若不及时干预,几乎100%会发展为肠癌。约20%-30%的肠癌患者有家族史。
3. 遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)相关基因
也称为林奇综合征,与肠癌、子宫内膜癌等密切相关。家族中若有多人50岁前确诊肠癌,需高度警惕此类基因突变。
4. 弥漫性胃癌相关基因
家族中若有两人以上患弥漫性胃癌(尤其50岁前发病),可能由特定基因突变引起,发病风险显著增加。
5. EGFR、ALK等驱动基因
这些基因突变与肺腺癌等癌症相关,例如EGFR基因的19号外显子缺失或21号外显子点突变可能引发肺癌。靶向治疗对此类基因突变效果较好。
6. 其他易感基因
黑色素瘤:与BRAF等基因突变相关。
HER2基因扩增:常见于部分乳腺癌患者。
NTRK、MET等融合基因:可能引发多种癌症。
注意事项
基因遗传仅占癌症致病因素的5%-10%,环境因素(如吸烟、慢性炎症)同样重要。
有家族史的人群建议通过基因检测早期筛查,例如肠癌高风险者可通过面部三角区的黑色斑点等特征初筛(需进一步医学确认)。
若家族中有多人患同种癌症,或年轻发病(如50岁前),应特别关注遗传可能性并及时就医。