12岁女孩患罕见遗传病身高仅1.3米

近日，来自重庆铜梁的星星（化名），一个年仅十二岁的女孩，身高只有一米三。她母亲的忧虑，如同春天的细雨，绵绵不断。与同龄人相比，星星的身高明显矮小一头。更令人揪心的是，她的成长似乎停滞不前。

在新桥医院的儿科门诊，星星的困扰找到了答案。经过医生的仔细检查，发现星星患有罕见的遗传性疾病Turner综合征。与常人相比，她缺少一条性染色体。这条染色体的缺失不仅影响了她的身高，还影响了她的乳房、子宫、卵巢的发育，甚至可能影响她的生育能力。

谈及女儿的疾病，何女士的声音带着无尽的忧虑和困惑。“我和她父亲的身高都不矮，为何她会这样？”何女士不解地问。医生解释说，这种疾病的发生概率是1/2000至1/5000，目前只能通过药物尝试促进孩子的成长发育。

那么，如何判断孩子是否患有此类疾病呢？儿科医生廖伟教授告诉我们，患有Turner综合征的孩子大多身高不超过一米四，面容显得较为呆板，性发育也会有所延迟或不发育。对于家长来说，孩子的身高增长情况是重要的参考指标。如果孩子两岁以前每年身高增长低于7cm，3岁至青春期前每年低于4-5cm，青春期每年低于6cm，那么就需要警惕孩子的发育是否正常。

性特征发育的时间也是判断的依据。如果女孩在8岁前，男孩在9岁前出现性特征发育，就表示早熟；若超过14岁还出现性特征发育，就表示晚熟。这些情况都需要家长及时带孩子到医院进行检查。

星星的案例是一个警示。孩子的发育包括体格和智力两个方面，不能仅凭身高就判断孩子是否发育滞后。家长需要了解孩子正常发育的标准，以便在孩子发育迟缓时第一时间察觉，及时采取治疗措施。让我们共同关注孩子的健康成长，给予他们及时的关爱与呵护。