癌症基因全部癌症的基因

癌症诊断 2025-10-02 18:25肝癌症状www.aizhengw.cn

癌症的发生与多种基因的异常密切相关，主要包括原癌基因、抑癌基因以及一些与遗传易感性相关的基因。以下是对这些基因类型的详细分析：

一、原癌基因与抑癌基因

癌症的发生常考虑是环境致癌因素和遗传致癌因素综合作用的结果，而原癌基因和抑癌基因都是人体正常细胞中存在的基因。

1. 原癌基因：正常情况下，人体中原癌基因维持在较低水平或不表达的状态。当身体受到内外致癌因素刺激后，可能导致原癌基因激活，从而促进癌细胞的生长和增殖。例如，受到电离辐射和长期外界环境刺激，有害物质的不断接触，可能导致原癌基因激活变成癌基因，进而导致正常细胞转化为癌细胞。

2. 抑癌基因：这类基因通常对癌细胞的生长和增殖起到抑制作用。但如果人体在刺激因素作用下导致抑癌基因缺失或失活，就会使癌细胞生长不受限制，从而导致癌症发生。例如NF1基因作为抑癌基因，其功能是将激活的GTP结合型Ras转为失活的GDP结合型，若NF1失活，Ras会持续激活导致细胞异常增殖。

研究发现许多癌症与特定的基因突变密切相关，这些突变被称为"驱动基因"：

1. 肺癌：肺腺癌常与EGFR基因突变(19号外显因子缺失突变或21号外显因子的点突变)、ALK基因融合、ROS1基因融合、BRAF突变等相关。

2. 乳腺癌：与HER2基因扩增或过表达密切相关，BRCA1和BRCA2基因突变也会显著增加患病风险。

3. 结直肠癌：与APC基因缺失导致的β-catenin积累相关，这会促使细胞滞留隐窝形成息肉，增加癌变风险。

4. 黑色素瘤：与BRAF等基因突变相关。

某些癌症表现出明显的家族聚集性和遗传倾向：

1. 肺癌：肺鳞状细胞癌患者中35.8%有家族史，女性肺泡细胞癌患者中家族史占比高达58.3%。

2. 乳腺癌：BRCA1和BRCA2基因突变最为常见，母亲患乳腺癌的女儿患病风险比普通人高2-3倍。

3. 卵巢癌：约20-25%的患者存在遗传因素，BRCA1和BRCA2基因突变携带者一生患病风险分别高达54%和23%。

4. 结直肠癌：有家族史者患病风险可飙升至50%，尤其与结肠息肉相关的类型。

5. 鼻咽癌：具有明显的家族遗传倾向，我国南方地区发病率较高。

6. 癌：被称为"癌中之王"，其遗传风险与多个基因突变相关。

对于有癌症家族史的高风险人群，基因检测可以帮助早期发现风险：

1. 适用人群：直系亲属有恶性肿瘤病史者应考虑基因检测。

2. 治疗指导：针对特定驱动基因突变(如EGFR、ALK等)可采用相应的靶向治疗，这类治疗针对性强且效果较好。

3. 预防措施：基因检测阳性者可采取更积极的筛查策略(如更早开始肠镜检查)和预防性措施。

需要强调的是，并非所有癌症都与基因有关，吸烟、环境因素、职业暴露、慢性炎症等外源性因素也在许多癌症发生中起重要作用。癌症通常是多因素共同作用的结果，基因因素只是其中之一。