罕见病救命药让“医学孤儿”不孤单

郑宇宁，一个身患庞贝氏症的罕见病患者，她的生活轨迹被固定在医院的ICU病房。她依赖呼吸机供给氧气，生存的日常离不开父母亲手按压腹部助力排痰。她的身体因脊柱侧弯而呈现出一个痛苦的“S”形。在我国，像郑宇宁这样的罕见病患者大约有2000万人，他们在医学的孤岛上挣扎。

近年来，社会对于罕见病群体的关注不断提升，一系列积极举措也在不断地为他们点亮生命的希望之光。

面对罕见病药物研发难度大、投入高、周期长的困境，我国正激励药物研发，同情用药的路径。全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的疾病尚无有效的治疗药物。但我国正在努力推进罕见病药物的基础研究和临床转化研究，倡导制药企业积极投入研发。工业和信息化部党组成员、副部长王江平也介绍了相关规划，引导企业加强罕见病特效药物的研发，将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，推动建立短缺药品供应保障联盟。

除了药物研发的推进，我国也在加快审评审批流程，解决罕见病患者的用药难题。国家药品监督管理局副局长陈时飞介绍，国家药监局会同相关部门发布了一系列公告，将罕见病治疗药品纳入优先审评审批范围。目前已有多个罕见病药物通过临床急需境外新药专门通道获批上市。在所有药品上市申请中，罕见病药品的审评审批时限是最短的。

我国还在发展多层次医疗保障体系，为罕见病患者提供更多的帮助。据了解，已有60余种罕见病用药获批上市，40余种被纳入国家医保药品目录。国家医疗保障局副局长李滔表示，我国将持续推进医保药品目录调整，对符合条件的罕见病药品优先纳入医保药品目录，完善多重医保体系建立，发挥基本医保、大病保险、慈善救助等多重保障作用，进一步提升罕见病的医疗保障水平。

中国正在协力打造破解罕见病用药的“中国样本”，多个罕见病相关的项目也在逐步启动。北京协和医院党委书记吴沛新介绍了关于同情用药的成功案例，而张抒扬院长和他的团队也在努力打通国内临床急需罕见病药品的进口途径。中国红十字基金会也发布了罕见病共助基金，中央专项公益金也在支持全国罕见病诊疗水平和实施能力的提升项目。这些努力都是为了不让任何一个罕见病患者掉队，共同期待他们的明天越来越好。这是一个充满希望的时刻，让罕见病患者感受到社会的温暖和关怀。