肿瘤基因检测 抽血行不行

通过抽取一管静脉血进行基因检测，这一做法引起了患者和家属的广泛关注与兴趣。随着许多患者为此付出了一定的费用后，在期待的日子里拿到了全阴性的报告，希望的火焰瞬间被泼灭。随之而来的是关于外周血基因检测准确性与灵敏度的质疑。

我们来解读一下外周血做肿瘤基因检测的原理。癌细胞的不断分裂过程中，会遭受药物、免疫系统攻击及癌细胞之间的竞争，导致部分癌细胞裂解，释放出DNA片段进入血液，这些被称为循环肿瘤DNA（ctDNA）。正常的人体细胞也会发生裂解并释放DNA。外周血中有一部分DNA来自于肿瘤细胞的裂解，但比例很低，仅为1%。如果测序深度只有300倍，那么检测结果可能毫无价值，至少需要达到1000倍的测序深度才能获取有意义的结论。

关于准确率问题，抽取的外周血检测的是血浆中的游离DNA（测序深度至少1000倍），同时对离心得到的白细胞进行同样的测序（一般测序深度为300倍）。白细胞的测序数据能够帮助过滤掉血浆中正常细胞裂解的DNA片段信息，主要分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。大型基因测序公司提供的血液基因突变检测结果是可靠的，确实来源于肿瘤细胞。但问题在于，并非每次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA，主要是因为其浓度过低。

我们需要了解，外周血中的游离DNA并不是稳定存在的。它们会被血液中的DNA酶降解。研究指出，4小时内就有一半的DNA被降解。这意味着血液中的DNA碎片是一个动态循环的过程，不断被生产和降解。这也为抽血做基因检测提供了前提调节：在患者的肿瘤病灶没有进展的情况下，如刚完成手术且病情稳定时，可能无法从血液中检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA。

那么，为何化疗会影响抽血做基因检测呢？化疗药物通过抑制DNA合成、复制等方式来杀灭癌细胞，同时也影响正常细胞。当使用多轮化疗后，那些活跃代谢的癌细胞可能被清除，留存的是休眠期的癌细胞。此时通过抽血做基因检测可能无法获得理想的结果。

至于患者在使用靶向药物时是否影响抽血做基因检测，原则上确实会有一定影响，但不如化疗那么关键。在靶向药物治疗过程中，血液里既有肿瘤细胞的DNA碎片，也有被靶向药物杀灭的癌细胞裂解释放的DNA碎片。这两部分癌细胞的DNA检测都是有意义的。而且，患者不可能完全停止治疗等待基因检测，因此在实际操作中需要权衡各种因素。

综合考虑以上因素，通过抽血进行靶向药物基因检测确实是一项挑战。对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者来说，如果注意上述问题并选择合适的时机进行抽血检测，其准确率仍然很高。如果患者能够提供肿瘤组织的手术样本或穿刺样本，那么检测效果将会更加理想。