有多少肠癌是遗传的 哪些人要筛查遗传性肠癌

在探寻大肠癌的奥秘时，我们了解到大约有三分之二的病例与环境因素紧密相连，这部分患者没有特定的癌症家族史，并且多发生在年纪较大（超过65岁）的人群中，被称为散发型大肠癌。仍有约四分之一的大肠癌患者有着明显的家族病史，这其中又有高达百分之五至十的个案是由于遗传因素所引发的，这类大肠癌被称作遗传性大肠癌。这一疾病类别主要涵盖了家族性腺瘤性息肉病（FAP）、Lynch综合征以及其他一些特定类型。

家族性腺瘤性息肉病是一种特殊的遗传疾病，其特点在于患者的APC基因发生了胚系突变，表现为常染色体显性遗传。患者的大肠内部会出现大量的息肉，从数十到数百个不等，严重者甚至在整个消化道从口腔到直肠肛管都可能受到波及，息肉数量可达数千个。这一病症的演变过程是，患者在出生时并无结直肠息肉的迹象，通常在十五岁左右开始出现息肉，随着时间的推移，息肉的数量会逐步增加。

值得注意的是，家族性腺瘤性息肉病的癌变风险比普通的结肠直肠癌来得更早。如果不进行治疗，几乎所有的病例都会发展为大肠癌，而且患者还可能出现胃息肉、十二指肠息肉、硬纤维瘤等其他病症。关注遗传性结直肠癌至关重要。

对于患者本人来说，遗传性肠癌患者发生多原发结直肠癌及其他位置肠癌的风险显著增加。确定是否为遗传性肠癌对于治疗和随诊至关重要，可以及早发现和处理再次发生的肠癌或其他相关肿瘤，从而有助于改善患者的预后。对于患者的家属而言，特别是直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女），发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险明显高于普通人群，并且发病年龄较早。进行必要的遗传筛查及相关肿瘤筛查能够早期发现癌前病变，早期干预，从而改善预后。

一旦被确诊为遗传性肠癌，不必过于惊慌。只要早期发现并进行正规治疗，大肠癌的预后相对较好。与散发的大肠癌不同，遗传性肠癌的治疗不仅包括针对患者自身的治疗，还涉及对亲属的筛查。关于遗传性大肠癌的预后如何，目前的数据尚存在争议。一些研究表明，遗传性大肠癌的预后相对较好，但多数观点认为两者的预后相似。尽管存在一些差异，但总体上讲，遗传性大肠癌的预后似乎略好一些。

那么如何判断自己是否有遗传性肠癌的风险呢？理论上讲，如果一个人的直系亲属中有三个或以上患有结直肠癌（包括父母、兄弟姐妹或子女），那么他患大肠癌的风险是常人的十倍以上。在这种情况下，接受遗传筛查和相关肿瘤筛查显得尤为重要。通过这些筛查措施，我们能够早期发现潜在的风险，并采取有效的干预措施来改善预后。以下人群应纳入遗传性大肠癌筛查范围

在生活的某些角落，有一群特殊的个体，他们因遗传因素而面临更高的患癌风险。若您或您的亲人符合以下任一情况，那么您应高度关注，并及时接受遗传性大肠癌的筛查：

1. 年纪轻轻却不幸被诊断出患有结直肠癌。在生命的黄金时段，如五十年前缘的你们本应该满怀壮志，却因为这个疾病的阴影，面临巨大的困扰。

2. 当身体被诊断为多原发结直肠癌或其他林奇综合征相关的肿瘤，如子宫内膜癌、卵巢癌等。当这些疾病侵袭时，它们不仅是对身体的挑战，更是对生命的考验。

3. 当您的直系亲属中有人早早地被诊断为结直肠癌或其他林奇综合征相关肿瘤时，您也应该警觉起来。这种风险可能会遗传给您这一代。

4. 如果您有两位或更多亲属患有结直肠癌或其他林奇综合征相关肿瘤时，更应该引起您的重视。因为这背后可能隐藏着遗传因素的巨大影响。

5. 当健康状态下进行肠镜检查时，发现体内存在十枚以上的息肉或患有硬性纤维瘤病时，这也是一个不可忽视的危险信号。

6. 当病理特征和免疫组化染色结果让您怀疑可能是遗传性肠癌时，请务必及时接受进一步的检查。

那么，筛查过程是如何进行的呢？对于已经患病的患者来说，首先会对切下的肿瘤组织进行免疫组化检测，观察是否存在蛋白缺失的迹象。一旦发现异常，将进行进一步的基因检测来明确判断。每一步的检测都是为了更精准地判断病情，为治疗提供方向。每一个筛查环节都关乎生命的安全与健康，请勿忽视任何一次筛查的机会。为了您和家人的健康，请您重视并积极接受筛查。