一张图看懂癌症遗传规律

癌症治疗 2025-10-04 09:22癌症治疗www.aizhengw.cn

一、核心遗传机制图解

1. 抑癌基因"双刹车"理论

健康人体细胞携带两个抑癌基因(分别来自父母),如同自行车双刹车系统。单个基因突变不会致癌,但当两个基因均失效时,细胞可能癌变。遗传性肿瘤患者出生时已携带一个变异基因,相当于仅剩单刹车系统,患癌风险显著增加。

2. 遗传模式示意图

  • 普通家庭:第二代个别细胞突变(红色)不会遗传给下一代(左图白色细胞为主)
  • 遗传性肿瘤家庭:第一代全身细胞携带一个变异基因(右图半红半白),50%概率遗传给下一代,形成"未发症保因者"或健康携带者
  • 二、高遗传风险癌症类型

    1. 乳腺癌 & 卵巢癌

    BRCA1/2基因突变使乳腺癌风险升至60-80%,卵巢癌风险达15-40%。男性携带者也可能增加前列腺癌风险

    2. 消化道癌症

  • 胃癌:CDH1基因突变导致弥漫型胃癌,遗传风险高达80%
  • 肠癌:林奇综合征(MSH2/MLH1基因突变)使患癌概率达50%
  • 3. 其他高危类型

  • 肺癌:有家族史者风险增加14倍,与吸烟协同作用
  • 癌:约10%病例存在家族遗传倾向
  • 三、遗传性癌症三大特征

    1. 非直接遗传疾病

    遗传的是癌症易感性而非癌症本身,需环境因素共同触发

    2. 跨代传递规律

    常染色体显性遗传(如BRCA突变)有50%垂直遗传概率

    3. 多癌种关联性

    单个基因突变可能引发多种癌症(如BRCA2同时增加乳腺/卵巢/前列腺癌风险)

    四、风险管理建议

    1. 基因检测指征

    当家族中出现以下情况建议检测:

  • 2例以上同种癌症
  • 早发型癌症([17][20220[4][8]31[9][13<50岁)
  • 多原发肿瘤患者]
  • . 针对性筛查方案

    | 癌症类型 | 筛查方式 | 起始年龄 |

    ||||

    | 乳腺癌 | 乳腺MRI+钼靶 | 比家族最早病例早10年 |

    | 肠癌 | 结肠镜 | 岁或比最早病例早10岁 |

    . 预防性措施

  • CDH突变者可考虑预防性胃切除
  • BRCA突变者推荐输卵管卵巢切除术]
  • 研究显示,约22种癌症存在显著遗传倾向,通过基因检测和定期监测可降低50%以上死亡率。建议有家族史者咨询遗传门诊制定个性化管理方案。

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