治疗药物广泛可及造福中国SMA患者专家：治疗须多学科协作

中新网上海报道，第四届中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会在线召开。这项研究带来了一系列振奋人心的数据，同时也揭示了SMA患者的巨大需求。

自从诺西那生钠被纳入国家医保目录后，SMA治疗药物的可及性大大提高，越来越多的患者家庭开始使用这种药物。尽管治疗药物的普及取得了显著成效，但SMA患者的疾病管理状况仍面临巨大的提升空间。作为第一批被纳入罕见病目录的疾病，SMA的高致亡性、致残性使其成为两岁以下婴幼儿的头号遗传病“杀手”。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上指出，企业和及保障政策的协同努力是使患者受益的关键。自从治疗药物纳入医保报销范围以来，就诊的患者数量显著增长。慈善机构和患者组织在这一过程中起到了重要的润滑剂作用。这一成功的案例也为其他罕见病的支持治疗树立了信心。

研究发现，无论是使用诺西那生钠还是利司扑兰，与不用药的患者相比，用药患者的日常活动自主程度和平均生活质量得分都有显著改善。对于2型患者来说，药物治疗还能降低他们突发急症的入院比例。SMA的治疗仍然面临诸多挑战。尽管药物可以帮助患者改善生活质量，但规范化的评估和管理同样重要。SMA作为一种多系统受累的复杂疾病，需要多学科协作，为患儿提供科学合理的诊疗方案。

在大会上，专家们还关注到患者的生活质量问题。研究发现，儿童患者在同伴关系方面的得分最低，其背后原因是学龄童的幼儿园/上学人数比例较低。儿童患者遇到的困难还包括交流困扰、疾病困扰和家庭情况困扰。对于成人患者来说，由于身体功能的原因，参加社交活动的能力相对较低。专家呼吁，需要更好的保障和支持体系来帮助成人患者实现一定的社会角色。

此次大会为期三天，由美儿SMA关爱中心主办，与会专家将围绕SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理等内容进行深入交流和。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示，希望通过这次大会让更多的患者了解并控制好疾病，提高生活质量。

虽然SMA的治疗仍面临挑战，但研究的进展和多方努力让患者看到了希望。专家们呼吁，需要进一步加强多学科协作，提高患者的随访率，并加强康复训练和多学科联合干预。也需要提高患者及其家长的诊疗意识，共同为SMA患者的生活质量改善努力。