高钙血症能解释患儿的临床表现吗?
『小儿科,大病例』这篇文章剖析了一个儿童病例,通过严密的医学逻辑,对病例进行了层层剖析,带读者逐渐接近疾病背后的真相。这篇文章以病例学习的方式,让读者零距离接触临床实例,养成“学院派”的临床思维。
文中描述了一个9次就诊的患儿,经过多位儿童专科医生的诊治,依然病因不明。文章从高钙血症的角度入手,分析了临床表现与血钙值之间的关系,揭示了高钙血症可能导致的各种临床表现。呕吐、抽搐和发绀等症状,以及高血压、髓质海绵肾等病情发展,都在高钙血症的解释范围内。
教科书的级病因分析之后,文章对于高钙血症的成因进行了深入。钙离子的调节机制、激素的作用以及器官的参与都被详细阐述。经过分析,文章排除了PTH依赖性高钙血症和其他常见原因,但仍然无法明确诊断。
文章最后强调了初始症状和体征的重要性,提醒医生在诊治过程中要关注始发临床问题及辅助检查。通过剖析病例,文章展示了医学的魅力和挑战,也体现了医生在诊治过程中的严谨和专业。
【之旅:“小儿科,大病例”】
在这个引人入胜的儿科病例中,我们迎来了一场知识与谜团的碰撞。这是一场全新的病例学习体验,以医学的逻辑思维为指引,剖析病例的每一个细节,追寻疾病背后的真相。
病例学习让我们零距离接触临床实例,感受真实的医疗情境。今天,我们一同走进这个小儿的病症世界,其背后的秘密,培养一种深入的“学院派”临床思维。
这个患儿已经就诊了9次,让众多儿童专科医生感到困惑。他的病因究竟是什么?今天,我们一同来揭开这个谜团。
高钙血症是否真的可以解释所有的临床表现呢?让我们一同深入。
血钙的正常范围是2.25-2.75mmol/L,当血钙值高于这个范围时,就称为高钙血症。这个患儿的血钙值高达3.61mmol/L,被诊断为重度高钙血症。严重的高钙血症可能导致一系列严重的临床表现,甚至危及生命。那么,这个患儿的临床表现能否被高钙血症所解释呢?
呕吐、抽搐、发绀、高血压和髓质海绵肾等症状都与高钙血症息息相关。那么,解开这个谜团的入手点就是高钙血症。
接下来,我们进行了教科书级别的病因分析。钙离子的调节机制是一个复杂的过程,涉及到三种激素和三个器官的协同作用。这些激素如果发生紊乱,就会导致高钙血症的发生。
经过详细的检查和分析,我们排除了PTH依赖性高钙血症和其他常见的原因。那么,这个患儿的病因究竟是什么呢?
我们回到最初的问题和体征,寻找那些可能被忽略的线索。呕吐、抽搐、发绀等初始症状可能是解开谜团的钥匙。通过剖析这个病例,我们希望能够找到疾病的根源,为未来的医疗实践提供宝贵的经验。
这个病例展示了医学的魅力和挑战,也体现了医生在诊治过程中的严谨和专业。让我们一同期待揭开这个谜团的那一刻。第X次就诊记录:迷雾中的线索与真相的曙光
患儿因呼吸道感染就诊,却不料在拍胸片时意外发现骨骼异常。放射科医生提供的提示与之前的就诊记录相互印证,让我们意识到患儿可能存在全身骨质异常。在多次的就诊过程中,医生逐渐发现了一些异常的线索,如“双侧肱骨近端局部骨密度减低、骨小梁紊乱、边缘欠规整”,以及颅骨缝大的情况。尽管初步怀疑可能是营养性维生素D缺乏性佝偻病,但患儿的病史和检查结果并不完全符合这一诊断。医生果断进行佝偻病X线检查,结果发现患儿骨骼明显呈现佝偻病表现。事情并不简单,因为佝偻病的原因并非仅仅是缺钙或维生素D。
我们对佝偻病的传统认知是,它曾是危害儿童健康的常见疾病之一,尤其是营养性维生素D缺乏性佝偻病。随着人们对此病的警惕提高,以及婴儿早期常规补充维生素D的普及,该病的发病率已大大降低。但这同时也导致了一些医生在面对佝偻病时,首先想到的是补充维生素D或钙剂,这是一种思维定式。
在这个特殊的“佝偻病”案例中,患儿的病情并不符合常规的佝偻病表现。高钙血症的存在,使得补钙和维生素D可能加剧病情,危及生命。这就引出了一个不同寻常的成骨障碍问题。正常情况下,经过消化吸收的钙,在多种激素和器官的调节下,大部分钙离子用于成骨,以维持血液钙离子的稳态。这个过程中还需要一个重要的酶碱性磷酸酶(ALP)。
在多次就诊过程中,医生注意到患儿的碱性磷酸酶水平非常低,这在临床上极为罕见。结合外院的就诊记录,医生意识到碱性磷酸酶的降低可能是引发一系列病症的关键。经过深入研究和基因诊断,最终确定了患儿的病情为低碱性磷酸酶血症(HPP)。
HPP是一种由于编码“组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)”的基因突变导致的代谢障碍性遗传病。TNSALP活性的降低会导致骨矿化不足、骨折、牙齿脱落以及软组织钙化等。值得注意的是,与大多数骨骼疾病相比,如佝偻病、骨软化病等,HPP患者的血ALP浓度往往降低。对于这类患者,我们不能简单地按照常规的骨骼疾病来诊断和治疗。
对于这个特殊的患儿,经过一系列的就诊和诊断过程,我们终于找到了病情的根源。接下来,我们需要针对患儿的病情进行针对性的治疗。对于HPP的治疗,目前主要是以对症治疗为主,包括辅助呼吸支持、镇痛药、维生素B6等。控制钙磷水平以及手术治疗也是重要的治疗手段。值得一提的是,近年来一种骨靶向的重组TNSALP已经开始应用于临床,为这类患者提供了新的治疗选择。通过这个案例,我们也意识到,对于儿童的骨骼问题,我们需要更加深入地了解和认识,以便更好地为孩子们的健康保驾护航。针对儿童期HPP的推荐剂量方案,医疗专家提出每周皮射三次,每次2mg/kg体重的剂量,或者选择每周注射六次,每次剂量为1mg/kg体重的方案。如果治疗效果不明显,剂量可适度调整至每周三次,每次3mg/kg体重,但需注意,每周最大注射剂量不得超过9mg/kg。目前,我国尚未批准使用酶替代治疗,因此国内HPP治疗多以对症治疗为主。
其中,高钙血症及其衍生出的高钙危象治疗尤为棘手。高钙血症可能导致血管收缩、肾脏功能受损以及尿钠排泄增加等症状。无论其类型如何,长期高钙血症势必造成低容量问题,因此在治疗过程中需特别注意容量复苏和维持补液,建议使用等张溶液进行补液。等张溶液的补液作用在于帮助复苏容量并增加尿液排出更多的钙离子。利尿剂(如呋塞米)也是降低血钙的有效方法。但需特别提醒的是,高钙血症患者常有低血容量症状,故应在容量复苏后再行利尿。
值得一提的是,在利尿剂使用过程中,如果出现一过性低钙血症伴随PTH反弹增高至超过正常水平的情况,这可能是乳碱综合征的特征表现。
接下来分享一个案例启示:
重视患儿最初的临床表现是关键。如呕吐、发绀和抽搐等症状,应将这些症状相互联系并综合考虑。当神经系统影像学检查无特殊发现时,应注意神经肌肉问题和电解质对神经元兴奋性的影响。
详细的体格检查是诊断的关键。医生在查体过程中发现的颅骨骨缝增宽、颅骨软化等症状,应将其与临床表现及高钙血症相联系,以尽早发现病因。
异常的生化指标可能是解开病因的关键。在这个案例中,患儿虽表现出明显的佝偻病症状,但碱性磷酸酶却降低,这种反常的生化表现有助于明确病因。
走出“遇到佝偻病就补钙补维生素D”的固化思路。对于佝偻病的治疗,并非简单地补充钙和维生素D。对于高钙血症的患儿,随意补充钙剂和维生素D可能诱发高钙危象,甚至危及生命。
在临床诊疗中,医生需要关注一些容易被忽略的生化指标。例如,了解碱性磷酸酶降低的意义或其他类似情况如肝酶降低等。扎实的临床基础是关键,包括准确的病史采集、细致的体格检查以及良好的医学基础知识。
关于“呕吐”表象下的生命危机,医生需警惕儿科常见疾病背后的隐藏真相。许多疾病可能表现得很像胃肠炎或其他常见疾病,但真相却可能完全不同。在临床诊疗中,医生需警惕急腹症、过敏性紫癜、心血管急症、代谢危象以及颅内疾病等可能出现的误诊情况。每个医生都是在不断犯错中成长,面对诊断不明的案例时,医生需寻求帮助并适时推荐病患到其他专业医疗机构就诊。医学无止境,医生需持续学习并不断积累经验以提高自己的诊疗水平。