我国科学家破译新型白血病致病基因

中南大学湘雅二医院破译新型白血病致病基因奥秘

在中南大学湘雅二医院，一个医学研究团队凭借着对临床疑难病例的深入研究，成功破译了一种新型白血病的致病基因，这一成果对于揭示白血病发病机制具有重大价值。

据了解，该团队在分子血液病研究室张广森教授的领导下，从一起不典型的急性白血病病例入手，通过细致的临床观察与科研手段的结合，发现了其中的奥秘。该团队成功克隆了一种急性早幼粒白血病（APL）新型亚型的致病基因“GTF2I-RARA”。这一重要成果已经以权威学术文章的形式在国际血液病学领域的权威杂志《英国血液学杂志》在线发表。

张广森教授详细介绍了研究过程。通过对患者临床表现的深入分析，结合流式细胞术、常规染色体核型分析、荧光原位免疫杂交技术和分子生物学手段，研究团队发现了患者潜在的细胞遗传学和分子生物学异常。经过一系列复杂的测序技术，他们成功克隆出了患者的新型融合基因并获取了其基因编码序列全长。在此基础上，他们进一步应用基因重组技术对该基因进行了体外表达研究，并通过免疫共沉淀、免疫荧光、双荧光素酶报告基因等实验对融合蛋白进行了初步的功能分析。

这项研究不仅为我们揭示了急性早幼粒白血病的一种新型亚型及其致病基因，也为未来的白血病治疗提供了新的思路。这一融合基因已经被注册进美国生物信息中心基因数据库（注册号KP100665），并向全球公开，同时抄送欧洲人类基因库和日本DNA数据库。这一成果展示了我国在医学研究领域的重要突破，也标志着湘雅二医院医学研究团队在国际医学领域的卓越贡献。

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