三个和癌症有关的基因组

生活百科 2025-07-17 14:52生活百科www.aizhengw.cn

1. TP53基因

作为"基因组的守护神",TP53是癌症中突变频率最高的基因,其突变可导致超过50种癌症类型。该基因编码的p53蛋白负责监测DNA损伤并触发细胞凋亡,当TP53突变失活时,受损细胞会不受控增殖形成肿瘤。研究发现,TP53突变在肺癌、乳腺癌、结直肠癌等多种恶性肿瘤中普遍存在。

2. BRCA1/BRCA2基因

这对基因与遗传性乳腺癌和卵巢癌密切相关。BRCA基因突变会使DNA修复功能受损,携带者一生中患乳腺癌的风险高达70%(普通人群约12%),卵巢癌风险达54%(普通人群约1.3%)。安吉丽娜朱莉的预防性乳腺切除手术就是基于该基因检测结果。

3. EGFR基因

表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是肺腺癌的主要驱动因素,约50%亚洲患者存在19号外显子缺失或21号外显子点突变。针对该基因的靶向药物(如吉非替尼)可通过精准阻断突变蛋白活性显著延长患者生存期。

这些基因的检测已成为临床癌症精准诊疗的重要依据,例如通过血液或组织样本进行基因筛查可指导靶向用药或评估家族遗传风险。

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