加强HAE疾病科普提高早筛早诊早治意识

2月28日是世界罕见病日。在众多的罕见病中，遗传性血管性水肿（HAE）作为其中的一种，于2018年被我国纳入《第一批罕见病目录》。虽然近年来HAE逐渐引起了社会的关注，但公众对其的认知度仍然偏低。在此背景下，中国医科大学附属第一医院副院长、国家重点学科皮肤科主任高兴华建议加强HAE的科普宣传，提高疾病的知晓率，以便早期发现、诊断和治疗。

高兴华详细解释了HAE的症状表现。由于血液渗透至血管外，瘀积在面部、颈部等部位，形成肿胀，这一疾病在临床表现上具有异质性。患者可能会出现反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿，症状可能涉及皮肤、呼吸道、胃肠道等多个器官。当症状累及呼吸道时，患者可能出现喉头肿胀、呼吸困难，严重时甚至可能威胁生命。而胃肠道的受累则可能导致腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状，严重影响患者的日常生活。

在日常生活中，人们常常对手、脚、嘴唇、眼睛等部位的水肿掉以轻心，认为这只是小问题，因此不会及时就医。而在门诊中，临床医生对HAE的认知也存在不足，这导致了许多患者被误诊为其他疾病，如阑尾炎、荨麻疹、消化道溃疡等。例如，消化道黏膜水肿容易被误诊，甚至导致不必要的腹部手术和阑尾切除术。

由于HAE的罕见性，很多人难以识破其真实面目。患者通常会根据自己的症状表现去相应的科室就诊，如皮肤科、耳鼻喉科、胃肠道科等。这增加了全面了解该疾病流行病学的难度。

针对这一情况，高兴华提出了医生的建议。遇到有血管性水肿体征的患者时，皮肤科医生应考虑对其进行过敏原、补体C4及C1酯酶抑制物的筛查，以提AE的诊断准确率。临床医生需加强对HAE疾病的认识，并通过加强科普教育宣传、开展相关培训等方式，提升临床医生的HAE疾病鉴别意识。通过建立MDT模式，促进院内多学科医务人员的交流，进一步提AE的诊断、治疗及预防水平。

高兴华还提醒公众，如果出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，或反复发作且原因不明的腹痛，以及曾发生过咽喉部水肿的情况，应及时去医院进行HAE筛查。HAE是一种常染色体显性遗传病，患者一旦确诊，其家庭成员也应该进行HAE的筛查。早期筛查和诊断对于预防HAE的急性发作、改善患者的发作频率和严重程度至关重要。让我们一起关注罕见病，关注HAE，共同为健康努力。