婴幼儿多发视网膜母细胞瘤 专家支招如何防治

面对婴幼儿眼病中的“隐形杀手”视网膜母细胞瘤，我们不仅要深入了解其危害，更要掌握预防与早期干预的关键手段。这是一种恶性程度极高、对患儿生命构成严重威胁的肿瘤，多发生于视网膜核层，且具有家族遗传的倾向。无论是单眼还是双眼，先后或同时受到侵袭，都有可能带来无法挽回的后果。早发现、早诊断、早治疗对于提高治愈率、降低死亡率具有至关重要的作用。由于肿瘤主要出现在婴幼儿身上，早期难以察觉，因此家长需要提高警惕。

除了常见的白瞳症等明显症状外，家长还需注意孩子的视力变化，如内斜视或外斜视等可能信号。那么在日常生活中，我们又该如何预防视网膜母细胞瘤的发生呢？除了常规的随访观察和遗传咨询外，现在更可以采取积极的产前诊断措施来减少患儿的出生。对于每一个视网膜母细胞瘤患者，制定个性化的随访观察计划是至关重要的。对于高危家庭出生的婴儿，定期进行全面眼底检查也是必不可少的。

说到遗传咨询，这是一个重要的环节。如何预测患者后代或其双亲再育子女的风险是减少视网膜母细胞瘤患儿出生的关键。以家系为基础的遗传咨询和通过Rb基因突变的检测来进行遗传咨询是两个重要的层面。通过对Rb基因的多种检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等以及基因剂量检测技术如定量PCR、直接DNA测序等的应用，可以判断是否为遗传型视网膜母细胞瘤。如果在外周血白细胞中发现与瘤组织相同的突变之一，即可判断为遗传型视网膜母细胞瘤。产前诊断也是一项有效的措施。通过羊水细胞的Rb基因突变检测，若存在该家族的突变，可以选择终止妊娠或在胎儿出现肿瘤时进行激光治疗。

视网膜母细胞瘤是一种严重的婴幼儿眼病，需要我们采取积极的预防和干预措施。通过随访观察、遗传咨询和产前诊断等手段，我们可以减少患儿的出生，提高治愈率，保护孩子们的眼睛和未来。