杨泮池：发现肺腺癌高风险遗传基因

肺腺癌已成为威胁国人健康的一大难题。台大校长杨泮池带领的一支研究团队，在抗击这一疾病的战斗中取得了重大突破。他们发现了一种名为“YAP1”的基因变异，携带这种基因变异的人罹患肺腺癌的风险是健康人群的5.9倍。这一发现，是继美国和日本之后，首次在华人中确认肺腺癌高风险基因变异，相关研究已在“临床肿瘤学期刊”上发表。

杨泮池校长表示，他们的研究并非无的放矢。数年前，他们观察到一家庭内多位成员相继患上肺腺癌，而生活习惯如抽烟、喝酒的男性成员却未受影响。这引导他们推测肺腺癌与遗传基因有着紧密的联系。经过对家族中十三名成员的深入研究，他们发现其中十名成员肺部出现了毛玻璃样病变或肺腺癌，高达七成的比例更加坚定了他们的信念。

研究团队的跨领域合作，特别是与中研院统计所助理研究员陈宇的团队合作，为此次研究提供了强大的支持。陈宇表示，他们通过对家族成员进行全基因体组定序，分析大量数据后，锁定了与肺腺癌紧密相关的基因异常。通过对一千多例肺腺癌患者和一千多例健康人群的比较验证，他们确认了位于基因YAP1上的一个位点异常与肺腺癌的关联。

陈宇进一步透露，根据研究，携带YAP1基因变异的肺腺癌患者可能有早发性的风险。在研究的肺腺癌患者中有近半数的患者发病年龄小于六十岁。他估计，一到三年后，YAP1基因变异检测将在临床上普及，为早期筛检和追踪高风险人群提供了有力的工具。

杨泮池指出，每年国内有约一万两千例新的肺腺癌个案。由于不吸烟的肺癌患者占到了百分之五十五，且没有明确的危险因子，因此很难找出高风险人群来进行有效的筛检。这次发现的YAP1基因变异作为一个重大的突破，可以作为未来筛选高风险人群的标准之一。除了肺癌，研究还发现YAP1基因变异与乳癌、肝癌等其他癌症有关联。虽然癌症无法预防，但早期发现的治愈率高，因此呼吁人们重视定期体检和基因检测的重要性。

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