SMA药品供应体系覆盖中国31个省、市、自治区

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经肌肉遗传病，正逐渐成为中国医保政策实际受益者的代表性群体。中国初级卫生保健基金会原副理事长胡宁宁在接受采访时提到：“SMA患者已经成为罕见病中的标杆群体。”在SMA健康中国行公益庆典暨患者援助三周年纪念活动上，喜讯频传。

在多方的不懈努力下，包括部门、慈善机构、患者组织等，SMA诊疗状况发生了翻天覆地的变化。如今，相关药品供应体系已深入至地级市甚至县级市。中国31个省、市、自治区的SMA患者都能在当地接受诺西那生钠注射液的治疗，这款SMA治疗药物覆盖了全国范围。

“患者用药问题是最紧迫的挑战。”浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师强调说，“虽然SMA是少数几种有药物治疗的罕见病之一，但由于药物价格高昂且需要长期治疗，经济负担仍是患者接受治疗的主要障碍。”美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍对此表示赞同。

SMA是一种影响新生儿万分之一的罕见常染色体隐性遗传病，严重影响患者的运动、呼吸等功能，甚至威胁生命。如果不进行治疗或给予必要的呼吸、营养支持，许多SMA患儿的生存期可能不超过2岁。他们面临着肌肉萎缩、运动功能严重受损的困境，甚至呼吸、吞咽都变得困难重重。

值得一提的是，长期以来，SMA缺乏有效的治疗手段和药物选择。随着全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液的获批，中国SMA患者终于迎来了治疗曙光。这一药物在2019年通过优先审评审批程序在华获批，结束了中国SMA患者无药可用的历史。

更令人振奋的是，诺西那生钠注射液在2021年底被正式纳入医保，并从2022年1月起正式执行。这标志着中国SMA诊疗正式进入医保时代。胡宁宁表示，在SMA药物治疗的早期阶段，经济负担是患者最大的担忧。幸运的是，中国初级卫生保健基金会启动了一系列患者援助项目，帮助患者解决药品可及性问题，树立治疗康复的信心。

自SMA患者援助项目启动以来，中国初级卫生保健基金会在全国范围内开展了SMA健康中国行活动。该活动包括60场宣传教育活动，吸引了120位医生参与，使2000余位患者直接受益。为了推动医疗机构和医务人员的诊疗水平提升，覆盖疾病早筛、识别、精准诊断、精准治疗及全程管理等方面的努力正在持续进行。随着一系列专家共识的发布和全国罕见病单病种协作网络的建设，中国在SMA诊疗方面已经取得了显著进展。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，希望联合各界力量SMA领域的闭环管理模式，以推动中国罕见病事业的可持续发展。他表示：“中国罕见病联盟将继续发挥桥梁作用，连接、医学界、公益组织、制药企业等社会各界，在疾病筛查、患者教育、康复训练、多层次保障体系构建等方面持续努力，为更多患者带来福音。” 这一愿景无疑为广大SMA患者及其家庭带来了希望与期待。